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Descripteur en français: Déficit en biotinidase
Descripteur en anglais: Biotinidase Deficiency
Descripteur en espagnol: Deficiencia de Biotinidasa
Descripteur deficiencia de biotinidasa
Synonymes deficiencia de carboxilasa múltiple de inicio tardío
deficiencia múltiple de carboxilasa de inicio tardío
Note d'application: Forma de comienzo tardío de la DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASA (déficit de la actividad de las enzimas biotin-dependientes propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa y PIRUVATO CARBOXILASA) debido a un defecto o déficit de biotinidasa que es esencial para reciclar la BIOTINA.
Descripteur en portugais: Deficiência de Biotinidase
Synonymes: Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase
Déficit multiple en carboxylases à début tardif
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.100.620.100
C16.320.565.202.720.100
C18.452.648.100.620.100
C18.452.648.202.720.100
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D028921
Note d'application: The late onset form of MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY (deficiency of the activities of biotin-dependent enzymes propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, and PYRUVATE CARBOXYLASE) due to a defect or deficiency in biotinidase which is essential for recycling BIOTIN.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Biotine MeSH
Identifiant DeCS: 36028
ID du Descripteur: D028921
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Date d'établissement: 01/01/2002
Date d'entrée: 03/08/2001
Date de révision: 08/07/2013
Déficit en biotinidase - Concept préféré
Concept UI M0381891
Terme préféré Déficit en biotinidase
Synonymes Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase
Déficit multiple en carboxylases à début tardif



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