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Descripteur en français: Déficit en holocarboxylase synthétase
Descripteur en anglais: Holocarboxylase Synthetase Deficiency
Descripteur en espagnol: Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa
Descripteur deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Synonymes deficiencia de carboxilasa de forma neonatal múltiple
deficiencia de carboxilasa múltiple de forma neonatal
Note d'application: Forma neonatal del DEFICIENCIA DE CARBOXILASA MÚLTIPLE que se debe a un defecto o déficit de holocarboxilasa sintetasa. La HLCS es la enzima que establece enlaces covalentes entre la biotina y las carboxilasas dependientes de la biotina (propionil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa, y beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa).
Descripteur en portugais: Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
Synonymes: Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase
Forme néonatale du déficit multiple en carboxylases
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.100.620.380
C16.320.565.202.720.380
C18.452.648.100.620.380
C18.452.648.202.720.380
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D028922
Note d'application: The neonatal form of MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY that is caused by a defect or deficiency in holocarboxylase synthetase. HLCS is the enzyme that covalently links biotin to the biotin dependent carboxylases (propionyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, and beta-methylcrotonyl-CoA carboxylase).
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Biotine MeSH
Identifiant DeCS: 36029
ID du Descripteur: D028922
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Date d'établissement: 01/01/2002
Date d'entrée: 25/07/2001
Date de révision: 08/07/2013
Déficit en holocarboxylase synthétase - Concept préféré
Concept UI M0381890
Terme préféré Déficit en holocarboxylase synthétase
Synonymes Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase
Forme néonatale du déficit multiple en carboxylases



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