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Descripteur en français: Neurofibromine-1
Descripteur en anglais: Neurofibromin 1
Descripteur en espagnol: Neurofibromina 1
Descripteur neurofibromina 1
Synonymes proteína de la neurofibromatosis de tipo 1
Note d'application: Proteína que se encuentra muy abundantemente en el sistema nervioso. Los defectos o deficiencias en esta proteína se asocian con la NEUROFIBROMATOSIS 1, síndrome de Watson y síndrome LEOPARD. Las mutaciones en el gen (GEN DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1) afectan a dos funciones conocidas: regulación de la ras-GTPasa y supresión tumoral.
Descripteur en portugais: Neurofibromina 1
Synonymes: NF1 GRP
Neurofibromine
Produit du gène de la neurofibromatose de type 1
Protéine NF-1
Protéine NF1
Protéine NF1 apparentée aux protéines GAP
Protéine de la neurofibromatose de type 1
Protéine de la neurofibromatose de type I
Code(s) d'arborescence: D12.644.360.325.150.500.460
D12.776.476.325.150.500.460
D12.776.624.776.610
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D025542
Note d'application: A protein found most abundantly in the nervous system. Defects or deficiencies in this protein are associated with NEUROFIBROMATOSIS 1, Watson syndrome, and LEOPARD syndrome. Mutations in the gene (GENE, NEUROFIBROMATOSIS 1) affect two known functions: regulation of ras-GTPase and tumor suppression.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Voir aussi le(s) descripteur(s): Gènes nf1 MeSH
Neurofibromatose de type 1 MeSH
Identifiant DeCS: 36217
ID du Descripteur: D025542
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Date d'établissement: 01/01/2002
Date d'entrée: 25/07/2001
Date de révision: 24/11/2015
Neurofibromine-1 - Concept préféré
Concept UI M0179586
Terme préféré Neurofibromine-1
Synonymes NF1 GRP
Neurofibromine
Produit du gène de la neurofibromatose de type 1
Protéine NF-1
Protéine NF1
Protéine NF1 apparentée aux protéines GAP
Protéine de la neurofibromatose de type 1
Protéine de la neurofibromatose de type I



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