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Descripteur en français: Protéine du groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi
Descripteur en anglais: Fanconi Anemia Complementation Group N Protein
Descripteur en espagnol: Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi
Descripteur proteína del grupo de complementación N de la anemia de Fanconi 
Synonymes proteína FANCN
proteína PALB2
socio y localizador de BRCA2
Note d'application: Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que contiene una región de unión a ADN aminoterminal y siete REPETICIONES WD carboxiterminales. Es un factor esencial para la REPARACIÓN DEL ADN POR RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA mediante su interacción con la PROTEÍNA BRCA2, la RECOMBINASA RAD51 y la PROTEÍNA BRCA1. Funciona como andamio molecular para localizar y estabilizar estas proteínas en los sitios de recombinación homóloga. Las mutaciones en el gen PALB2 se asocian al grupo de complementación N de la ANEMIA DE FANCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS de tipo 3 y a susceptibilidad al CÁNCER DE MAMA.
Descripteur en portugais: Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi
Synonymes: Protéine FANCN
Protéine PALB2
Protéine partenaire et localisateur de BRCA2
Code(s) d'arborescence: D12.776.313.953
D12.776.624.776.051
D12.776.660.323
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000076164
Note d'application: A Fanconi anemia complementation group protein that contains an N-terminal DNA-binding region and seven, C-terminal, WD REPEATS. It is an essential factor in HOMOLOGOUS RECOMBINATION DNA REPAIR through its interactions with BRCA2 PROTEIN; RAD51 RECOMBINASE; and BRCA1 PROTEIN. It functions as a molecular scaffold to localize and stabilize these proteins at homologous recombination sites. Mutations in the PALB2 gene are associated with FANCONI ANEMIA complementation group N; type 3 PANCREATIC NEOPLASMS; and susceptibility to BREAST CANCER.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Identifiant DeCS: 57122
ID du Descripteur: D000076164
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Date d'établissement: 01/01/2018
Date d'entrée: 11/07/2017
Date de révision: 29/06/2017
Protéine du groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi - Concept préféré
Concept UI M000632389
Terme préféré Protéine du groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi
Synonymes Protéine FANCN
Protéine PALB2
Protéine partenaire et localisateur de BRCA2



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