DeCS

Descripteur en français:

Neurofibromatose de type 1

Descripteur en anglais:

Neurofibromatosis 1

Descripteur en espagnol:

Neurofibromatosis 1

Espagnol d'Espagne

Descripteur	neurofibromatosis 1
Synonymes	enfermedad de von Recklinghausen enfermedad nerviosa de von Recklinghausen neurofibromatosis de von Recklinghausen neurofibromatosis periférica
Note d'application:	Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta alteraciones características del desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, principalmente en los tejidos derivados de la CRESTA NEURAL. Los signos característicos de esta enfermedad son múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia existen neoplasias del sistema nervioso central y perférico, especialmente GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. La NF1 es prodcida por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. También en esta enfermedad está elevada la incidencia de alteraciones del aprendizaje. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe solapamiento de las características clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el síndrome denominado neurofibromatosis - síndrome de Noonan. Los productos de los genes PTPN11 y NF1 (GENES NF1) están implicados en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES de Ras (PROTEINAS RAS).

Descripteur en portugais:

Neurofibromatose 1

Synonymes:

Gliofibromatose
Maladie de Recklinghausen
Maladie de von Recklinghausen
NF-1 (NeuroFibromatose de type 1)
NF1 (NeuroFibromatose de type 1)
Neurofibromatose de Recklinghausen
Neurofibromatose de type I
Neurofibromatose de type périphérique
Neurofibromatose périphérique
Neurogliomatose
Polyfibromatose neurocutanée pigmentaire
Sténose pulmonaire avec taches café-au-lait
Syndrome de Watson
Taches café-au-lait avec sténose pulmonaire

Code(s) d'arborescence:

C04.557.580.600.580.590.650
C04.700.631.650
C10.562.600.500
C10.574.500.549.400
C10.668.829.675
C16.320.400.560.400
C16.320.700.633.650

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009456

Note d'application:

An autosomal dominant inherited disorder (with a high frequency of spontaneous mutations) that features developmental changes in the nervous system, muscles, bones, and skin, most notably in tissue derived from the embryonic NEURAL CREST. Multiple hyperpigmented skin lesions and subcutaneous tumors are the hallmark of this disease. Peripheral and central nervous system neoplasms occur frequently, especially OPTIC NERVE GLIOMA and NEUROFIBROSARCOMA. NF1 is caused by mutations which inactivate the NF1 gene (GENES, NEUROFIBROMATOSIS 1) on chromosome 17q. The incidence of learning disabilities is also elevated in this condition. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18) There is overlap of clinical features with NOONAN SYNDROME in a syndrome called neurofibromatosis-Noonan syndrome. Both the PTPN11 and NF1 gene products are involved in the SIGNAL TRANSDUCTION pathway of Ras (RAS PROTEINS).

Note d'indexation:

do not confuse with NEUROFIBROMATOSIS 2; coord IM with precoord organ/neopl term (IM) if relevant

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Concept UI	M0014710
Terme préféré	Neurofibromatose de type 1
Synonymes	Gliofibromatose Maladie de Recklinghausen Maladie de von Recklinghausen NF-1 (NeuroFibromatose de type 1) NF1 (NeuroFibromatose de type 1) Neurofibromatose de Recklinghausen Neurofibromatose de type I Neurofibromatose de type périphérique Neurofibromatose périphérique Neurogliomatose Polyfibromatose neurocutanée pigmentaire

Concept UI	M0374985
Terme préféré	Syndrome de Watson
Synonymes	Sténose pulmonaire avec taches café-au-lait Taches café-au-lait avec sténose pulmonaire

We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.