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Descripteur en français: bêta-Mannosidose
Descripteur en anglais: beta-Mannosidosis
Descripteur en espagnol: beta-Manosidosis
Descripteur beta-manosidosis
Synonymes beta manosidosis
manosidosis beta A lisosómica
Note d'application: Error innato del metabolismo caracterizado por un defecto en la isoforma lisosomal de la BETA-MANOSIDASA que resulta en la acumulación lisosomal de metabolitos intermediarios ricos en manosa que contienen enlaces 1,4-beta. La enfermedad humana ocurre con herencia recesiva autosómica y se manifiesta con una variedad de síntomas que dependen del tipo de mutación del gen.
Descripteur en portugais: beta-Manosidose
Synonymes: Déficit en bêta-mannosidase lysosomale
Déficit en bêta-mannosidase lysosomiale
Mannosidose bêta A lysosomale
Mannosidose bêta A lysosomiale
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.202.607.750
C16.320.565.595.577.750
C18.452.648.202.607.750
C18.452.648.595.577.750
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D044905
Note d'application: An inborn error of metabolism marked by a defect in the lysosomal isoform of BETA-MANNOSIDASE that results in lysosomal accumulation of mannose-rich intermediate metabolites containing 1,4-beta linkages. The human disease occurs through autosomal recessive inheritance and manifests in the form of a variety of symptoms that depend upon the type of gene mutation.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): beta-Mannosidase MeSH
Identifiant DeCS: 38054
ID du Descripteur: D044905
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Date d'établissement: 01/01/2004
Date d'entrée: 09/07/2003
Date de révision: 02/11/2018
bêta-Mannosidose - Concept préféré
Concept UI M0446530
Terme préféré bêta-Mannosidose
Synonymes Déficit en bêta-mannosidase lysosomale
Déficit en bêta-mannosidase lysosomiale
Mannosidose bêta A lysosomale
Mannosidose bêta A lysosomiale



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