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Descripteur en français: alpha-Mannosidose
Descripteur en anglais: alpha-Mannosidosis
Descripteur en espagnol: alfa-Manosidosis
Descripteur alfa-manosidosis
Synonymes alfa manosidosis
manosidosis alfa
manosidosis alfa B lisosómica
Note d'application: Trastorno congénito del metabolismo que se caracteriza por un defecto en la actividad lisosómica de la enzima ALFA MANOSIDASA, lo que genera la acumulación lisosómica de metabolitos intermedios ricos en manosa. Los pacientes tienen retraso psicomotor, facciones toscas, y cierto grado de disostosis múltiple. Se cree que es un trastorno autosómico recesivo.
Descripteur en portugais: alfa-Manosidose
Synonymes: Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale
Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomiale
Déficit en alpha-Mannosidase
Mannosidose alpha B lysosomale
Mannosidose alpha B lysosomiale
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.202.607.500
C16.320.565.595.577.500
C18.452.648.202.607.500
C18.452.648.595.577.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008363
Note d'application: An inborn error of metabolism marked by a defect in the lysosomal isoform of ALPHA-MANNOSIDASE activity that results in lysosomal accumulation of mannose-rich intermediate metabolites. Virtually all patients have psychomotor retardation, facial coarsening, and some degree of dysostosis multiplex. It is thought to be an autosomal recessive disorder.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): alpha-Mannosidase MeSH
Identifiant DeCS: 8535
ID du Descripteur: D008363
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Date d'établissement: 01/01/1985
Date d'entrée: 29/05/1984
Date de révision: 08/07/2013
alpha-Mannosidose - Concept préféré
Concept UI M0013006
Terme préféré alpha-Mannosidose
Synonymes Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale
Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomiale
Déficit en alpha-Mannosidase
Mannosidose alpha B lysosomale
Mannosidose alpha B lysosomiale



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