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Descripteur en français: Maladies lysosomiales
Descripteur en anglais: Lysosomal Storage Diseases
Descripteur en espagnol: Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
Descripteur enfermedades por almacenamiento lisosómico
Synonymes enfermedades de almacenamiento lisosómico
trastornos enzimáticos lisosómicos
Note d'application: Alteraciones congénitas del metabolismo que se caracterizan por defectos en hidrolasas lisosómicas específicas y que producen acumulación intracelular de sustratos no metabolizados.
Descripteur en portugais: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
Synonymes: Maladies lysosomales
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.595
C18.452.648.595
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016464
Note d'application: Inborn errors of metabolism characterized by defects in specific lysosomal hydrolases and resulting in intracellular accumulation of unmetabolized substrates.
Note d'indexation: an inborn error of metab; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 30000
ID du Descripteur: D016464
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1992
Date d'entrée: 02/01/1991
Date de révision: 05/07/2006
Maladies lysosomiales - Concept préféré
Concept UI M0025150
Terme préféré Maladies lysosomiales
Synonymes Maladies lysosomales



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