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Descripteur en français: Déficit multiple en sulfatases
Descripteur en anglais: Multiple Sulfatase Deficiency Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas
Descripteur enfermedad por deficiencia de múltiples sulfatasas
Synonymes enfermedad por deficiencia múltiple de sulfatasas
Note d'application: Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido.
Descripteur en portugais: Doença da Deficiência de Múltiplas Sulfatases
Synonymes: DMS (Déficit Multiple en Sulfatases)
Maladie d'Austin
Mucosulfatidose
Sulfatidose juvénile de type Austin
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.435.825.850.750
C16.320.565.189.435.825.850.750
C16.320.565.398.641.803.925.750
C16.320.565.595.554.825.850.750
C18.452.132.100.435.825.850.750
C18.452.584.563.641.803.925.750
C18.452.648.189.435.825.850.750
C18.452.648.398.641.803.925.750
C18.452.648.595.554.825.850.750
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052517
Note d'application: An inherited metabolic disorder characterized by the intralysosomal accumulation of sulfur-containing lipids (sulfatides) and MUCOPOLYSACCHARIDES. Excess levels of both substrates are present in urine. This is a disorder of multiple sulfatase (arylsulfatases A, B, and C) deficiency which is caused by the mutation of sulfatase-modifying factor-1. Neurological deterioration is rapid.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 52109
ID du Descripteur: D052517
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Date d'établissement: 01/01/2007
Date d'entrée: 05/07/2006
Date de révision: 03/07/2012
Déficit multiple en sulfatases - Concept préféré
Concept UI M0336078
Terme préféré Déficit multiple en sulfatases
Synonymes DMS (Déficit Multiple en Sulfatases)
Mucosulfatidose
Sulfatidose juvénile de type Austin - Plus spécifique
Concept UI M0487462
Terme préféré Sulfatidose juvénile de type Austin
Synonymes Maladie d'Austin



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