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Descripteur en français: Encéphalopathies métaboliques congénitales
Descripteur en anglais: Brain Diseases, Metabolic, Inborn
Descripteur en espagnol: Encefalopatías Metabólicas Innatas
Descripteur enfermedades cerebrales metabólicas congénitas
Synonymes encefalopatías innatas del metabolismo
encefalopatías metabólicas innatas
enfermedades metabólicas congénitas cerebrales
enfermedades metabólicas congénitas del sistema nervioso central
enfermedades metabólicas familiares del cerebro
trastornos congénitos del metabolismo cerebral
Note d'application: Alteraciones del metabolismo cerebral resultantes de estados de deficiencia enzimática principalmente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción cerebral al generar acumulación del sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas.
Descripteur en portugais: Encefalopatias Metabólicas Congênitas
Synonymes: Encéphalopathies métaboliques familiales
Encéphalopathies métaboliques héréditaires
Erreurs innées du métabolisme cérébral
Maladies métaboliques congénitales du SNC
Maladies métaboliques congénitales du cerveau
Maladies métaboliques congénitales du système nerveux central
Maladies métaboliques cérébrales héréditaires
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100
C16.320.565.189
C18.452.132.100
C18.452.648.189
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020739
Note d'application: Brain disorders resulting from inborn metabolic errors, primarily from enzymatic defects which lead to substrate accumulation, product reduction, or increase in toxic metabolites through alternate pathways. The majority of these conditions are familial, however spontaneous mutation may also occur in utero.
Note d'indexation: general or unspecified, prefer specifics
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Déficience intellectuelle MeSH
Identifiant DeCS: 34228
ID du Descripteur: D020739
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Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 03/11/1999
Date de révision: 05/07/2011
Encéphalopathies métaboliques congénitales - Concept préféré
Concept UI M0328165
Terme préféré Encéphalopathies métaboliques congénitales
Synonymes Erreurs innées du métabolisme cérébral
Maladies métaboliques congénitales du cerveau
Maladies métaboliques congénitales du système nerveux central - Plus large
Concept UI M0335525
Terme préféré Maladies métaboliques congénitales du système nerveux central
Synonymes Maladies métaboliques congénitales du SNC
Encéphalopathies métaboliques héréditaires - Plus spécifique
Concept UI M0335526
Terme préféré Encéphalopathies métaboliques héréditaires
Synonymes Encéphalopathies métaboliques familiales
Maladies métaboliques cérébrales héréditaires



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