DeCS

Descripteur en français:

Phénotype du syndrome d'Antley-Bixler

Descripteur en anglais:

Antley-Bixler Syndrome Phenotype

Descripteur en espagnol:

Fenotipo del Síndrome de Antley-Bixler

Espagnol d'Espagne

Descripteur	fenotipo del síndrome de Antley-Bixler
Synonymes	deficiencia de POR deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa deficiencia parcial combinada de 17-hidroxilasa y 21-hidroxilasa esteroidogénesis alterada por deficiencia de citocromo P450-oxidorreductasa fenotipo de tipo síndrome de Antley-Bixler con esteroidogénesis alterada hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia combinada de P450c17 y P450c21 aparente hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450-oxidorreductasa osteodisgenesia multisinostótica osteodisgenesia multisinostótica con fracturas de huesos largos síndrome de Antley-Bixler síndrome de Antley-Bixler autosómico dominante síndrome de Antley-Bixler autosómico recesivo síndrome de Antley-Bixler con alteración de la esteroidogénesis síndrome de Antley-Bixler con esteroidogénesis alterada síndrome de Antley-Bixler de tipo 1 síndrome de Antley-Bixler de tipo 2 síndrome de trapezoidocefalia-sinostosis
Note d'application:	Afección hereditaria caracterizada por múltiples malformaciones del CARTÍLAGO y hueso, como CRANEOSINOSTOSIS, hipoplasia mediofacial, SINOSTOSIS radiohumeral, ATRESIA COANAL, curvatura femoral, fracturas neonatales y múltiples CONTRACTURAS articulares y, ocasionalmente, defectos urogenitales, gastrointestinales o cardiacos. La exposición dentro del útero a FLUCONAZOL, así como las mutaciones en al menos dos genes separados, están asociadas con esta afección: POR (que codifica la citocromo P450 oxidorreductasa (NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA)) y FGFR2 (que codifica el RECEPTOR TIPO 2 DE FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS).

Descripteur en portugais:

Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler

Synonymes:

Déficit en oxydoréductase P450
Ostéodysgénesie multisynostotique
Ostéodysgénesie multisynostotique avec fractures
Ostéodysgénesie multisynostotique avec fractures des os longs
Syndrome d'Antley-Bixler
Syndrome d'Antley-Bixler associé à des troubles de la stéroïdogenèse
Syndrome d'Antley-Bixler autosomique dominant
Syndrome d'Antley-Bixler avec troubles de la stéroïdogenèse
Syndrome d'Antley-Bixler de type 2

Code(s) d'arborescence:

C05.116.099.370.894.115
C05.660.906.181
C16.131.621.906.181
C16.320.565.925.324
C18.452.648.925.324

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054882

Note d'application:

An inherited condition characterized by multiple malformations of CARTILAGE and bone including CRANIOSYNOSTOSIS; midface hypoplasia; radiohumeral SYNOSTOSIS; CHOANAL ATRESIA; femoral bowing; neonatal fractures; and multiple joint CONTRACTURES and, occasionally, urogenital, gastrointestinal or cardiac defects. In utero exposure to FLUCONAZOLE, as well as mutations in at least two separate genes are associated with this condition - POR (encoding P450 (cytochrome) oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) and FGFR2 (encoding FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 2).

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Concept UI	M0508592
Terme préféré	Phénotype du syndrome d'Antley-Bixler

Concept UI	M0511649
Terme préféré	Syndrome d'Antley-Bixler autosomique dominant
Synonymes	Ostéodysgénesie multisynostotique Ostéodysgénesie multisynostotique avec fractures Ostéodysgénesie multisynostotique avec fractures des os longs Syndrome d'Antley-Bixler de type 2

We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.