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Descripteur en français: Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
Descripteur en anglais: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Descripteur síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Dicho síndrome es producido por deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, lo que da lugar a concentraciones plasmáticas de colesterol anormalmente bajas. Este síndrome se caracteriza por ANOMALÍAS CONGÉNITAS múltiples, deficiencia del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Descripteur en portugais: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Synonymes: Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase
Syndrome RSH
Syndrome RSH-SLO
Syndrome de Rutledge Friedman Harrod
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type 1
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type 2
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type I
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type II
Code(s) d'arborescence: C16.131.077.860
C16.320.565.398.850
C16.320.565.925.875
C18.452.584.500.937
C18.452.584.563.850
C18.452.648.398.850
C18.452.648.925.875
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019082
Note d'application: An autosomal recessive disorder of CHOLESTEROL metabolism. It is caused by a deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase, the enzyme that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol, leading to an abnormally low plasma cholesterol. This syndrome is characterized by multiple CONGENITAL ABNORMALITIES, growth deficiency, and INTELLECTUAL DISABILITY.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 32609
ID du Descripteur: D019082
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Date d'établissement: 01/01/1996
Date d'entrée: 05/06/1995
Date de révision: 08/07/2013
Syndrome de Smith-Lemli-Optiz - Concept préféré
Concept UI M0028480
Terme préféré Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
Synonymes Syndrome RSH
Syndrome RSH-SLO
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type II - Plus spécifique
Concept UI M0028482
Terme préféré Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type II
Synonymes Syndrome de Rutledge Friedman Harrod
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type 2
Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0536961
Terme préféré Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type I - Plus spécifique
Concept UI M0028481
Terme préféré Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type I
Synonymes Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type 1



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