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Descripteur en français: Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
Descripteur en anglais: X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
Descripteur en espagnol: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada a X
Descripteur distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X
Synonymes DMED1
XMPMA
distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 1
distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 1, ligada al cromosoma X
distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 6
distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 6, ligada al cromosoma X
distrofia muscular escapuloperoneal benigna con contracturas precoces
distrofia muscular escapuloperoneal benigna con contracturas tempranas
emerinopatía
miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural
síndrome escapuloperoneal ligado al cromosoma X
Note d'application: Distrofia muscular de Emery-Dreifuss asociada a mutaciones en la emerina (gen EMD) o en la proteína 1 de cuatro dominios y medio LIM (gen FHL1), ambos ubicados en el cromosoma X.
Descripteur en portugais: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X
Synonymes: Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type-1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type-6
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X de type-1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X de type-6
Dystrophie musculaire scapulo-péronière bénigne avec contractures précoces
EDMD1
Emerinopathie
Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux
Syndrome scapulo-péronier lié à l'X
Syndrome scapulopéronier lié à l'X
XMPMA
Émerinopathie
Code(s) d'arborescence: C05.651.534.500.350.500
C10.668.491.175.500.350.500
C16.320.322.625.500
C16.320.577.350.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000083143
Note d'application: Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with mutations on emerin (EMD gene) or four and a half LIM domains 1 (FHL1 gene) both located on X chromosome.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 59572
ID du Descripteur: D000083143
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Date d'établissement: 01/01/2021
Date d'entrée: 07/07/2020
Date de révision: 28/02/2020
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X - Plus spécifique
Concept UI M0335586
Terme préféré Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
Synonymes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X de type-1
Dystrophie musculaire scapulo-péronière bénigne avec contractures précoces
Syndrome scapulo-péronier lié à l'X
Syndrome scapulopéronier lié à l'X
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type-1 - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M000678758
Terme préféré Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type-1
Synonymes EDMD1
Emerinopathie
Émerinopathie
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X de type-6 - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0567891
Terme préféré Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X de type-6
Synonymes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type-6
Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux
XMPMA



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