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Descripteur en français: Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Descripteur en anglais: Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss
Descripteur en espagnol: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Descripteur distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Synonymes síndrome de Emery-Dreifus
Note d'application: Grupo heterogéneo de distrofias musculares hereditarias sin afectación del sistema nervioso. Se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDAD MUSCULAR, CONTRACTURA de los codos, TENDÓN DE AQUILES y de los músculos cervicales posteriores, con o sin síntomas cardíacos. Hay varios PATRONES DE HERENCIA: ligada al cromosoma X (CROMOSOMA X), autosómica dominante (para el tipo asociado al gen LMNA, véase DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS AUTOSÓMICA) y autosómica recesiva.
Descripteur en portugais: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Synonymes: Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
Myopathie d'Emery-Dreifuss
Code(s) d'arborescence: C05.651.534.500.350
C10.668.491.175.500.350
C16.320.322.625
C16.320.577.350
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020389
Note d'application: A heterogenous group of inherited muscular dystrophy without the involvement of nervous system. The disease is characterized by MUSCULAR ATROPHY; MUSCLE WEAKNESS; CONTRACTURE of the elbows; ACHILLES TENDON; and posterior cervical muscles; with or without cardiac features. There are several INHERITANCE PATTERNS including X-linked (X CHROMOSOME), autosomal dominant (for LMNA-associated type see AUTOSOMAL EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY), and autosomal recessive gene mutations.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VI virologie
Identifiant DeCS: 34191
ID du Descripteur: D020389
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Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 08/11/1999
Date de révision: 21/02/2020
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss - Concept préféré
Concept UI M0328183
Terme préféré Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Synonymes Myopathie d'Emery-Dreifuss
Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss - Plus spécifique
Concept UI M0464071
Terme préféré Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss
Synonymes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive



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