Pesquisa
Descritor em português: Doença de Machado-Joseph
Descritor em inglês: Machado-Joseph Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad de Machado-Joseph
Descritor enfermedad de Machado-Joseph
Termo(s) alternativo(s) ataxia espinocerebelosa de tipo 3
ataxia espinocerebelosa tipo 3
degeneración nigroestriada autosómica dominante
enfermedad azoreana
enfermedad de Joseph
enfermedad de las Azores
Nota de escopo: Ataxia de herencia dominante descrita por vez primera en personas descendientes de azoreanos y portugueses, e identificados posteriormente en Brasil, Japón, China y Australia. Esta enfermedad se clasifica como una de las ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (Tipo 3) y se asocia con una mutación del gen MJD1 en el cromosoma 14. Las características clínicas incluyen ataxia progresiva, disartria, inestabilidad postural, nistagmo, retracción palpebral y fasciculaciones faciales. La distonía es de gran importancia en pacientes más jóvenes (referidas como la Enfermedad Tipo I de Machado-Joseph). La tipo II se caracteriza por ataxia y signos oculares; la Tipo III se caracteriza por atrofia muscular y neuropatía sensitivomotriz; y la tipo IV se caracteriza por signos extrapiramidales combinados con neuropatía sensitivomotriz. (Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
Descritor em francês: Maladie de Machado-Joseph
Termo(s) alternativo(s): Ataxia Espinocerebelar Tipo 3
Degeneração Estriatonigral Autossômica Dominante
Doença de Joseph
Doença dos Açorianos
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.252.190.530.530
C10.228.140.252.700.700.500
C10.228.854.787.875.500
C10.574.500.825.700.500
C10.597.350.090.500.530.530
C16.320.400.780.875.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017827
Nota de escopo: Ataxia de herança dominante primeiramente descrita em pessoas descendentes de açorianos e portugueses e identificadas posteriormente no Brasil, Japão, China e Austrália. Este transtorno é classificado como uma das ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (tipo 3) e foi associado com uma mutação do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os sinais clínicos estão ataxia progressiva, DISARTRIA, instabilidade postural, nistagmo, retração das pálpebras e FASCICULAÇÃO facial. A DISTONIA é proeminente em pacientes mais jovens (referida como doença de Machado-Joseph tipo I). O tipo II caracteriza-se por ataxia e sinais oculares; tipo III caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por sinais extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (Tradução livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 31322
ID do descritor: D017827
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1994
Data de entrada: 16/02/1993
Data de revisão: 28/06/2016
Doença de Machado-Joseph - Conceito preferido
Identificador do conceito M0026933
Nota de escopo Ataxia de herança dominante primeiramente descrita em pessoas descendentes de açorianos e portugueses e identificadas posteriormente no Brasil, Japão, China e Austrália. Este transtorno é classificado como uma das ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (tipo 3) e foi associado com uma mutação do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os sinais clínicos estão ataxia progressiva, DISARTRIA, instabilidade postural, nistagmo, retração das pálpebras e FASCICULAÇÃO facial. A DISTONIA é proeminente em pacientes mais jovens (referida como doença de Machado-Joseph tipo I). O tipo II caracteriza-se por ataxia e sinais oculares; tipo III caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por sinais extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (Tradução livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
Termo preferido Doença de Machado-Joseph
Termo(s) alternativo(s) Ataxia Espinocerebelar Tipo 3
Degeneração Estriatonigral Autossômica Dominante
Doença de Joseph
Doença dos Açorianos



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