Pesquisa
Descritor em português: Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
Descritor em inglês: Familial Hypophosphatemic Rickets
Descritor em espanhol: Raquitismo Hipofosfatémico Familiar
Descritor raquitismo hipofosfatémico familiar
Termo(s) alternativo(s) raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma X
raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Nota de escopo: Trastorno ligado al cromosoma X que se caracteriza por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, defectos renales en la reabsorción de fosfatos y en el metabolismo de la vitamina D, así como retardo en el crecimiento. Este trastorno está vinculado a variantes autosómicas dominantes y recesivas ligadas al cromosoma X.
Descritor em francês: Rachitisme hypophosphatémique familial
Termo(s) alternativo(s): Raquitismo Hipofosfatêmico Dominante Ligado ao Cromossomo X
Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao Cromossomo X
Código(s) hierárquico(s): C05.116.198.816.875.500
C12.050.351.968.419.815.647.500
C12.200.777.419.815.647.500
C12.950.419.815.647.500
C16.320.565.618.544.500
C16.320.831.647.500
C18.452.104.816.875.500
C18.452.174.845.875.500
C18.452.648.618.544.500
C18.452.750.400.500.500
C18.452.750.400.750.500
C18.654.521.500.133.770.734.875.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D053098
Nota de escopo: Transtorno hereditário caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, deficiências renais na reabsorção de fosfato e metabolismo da vitamina D e retardo no crescimento. Foram descritas variantes dominantes e recessivas, autossômicas e ligadas ao X.
Nota de indexação: coordene com DOENÇAS GENÉTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X se discutido
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 52099
ID do descritor: D053098
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2007
Data de entrada: 05/07/2006
Data de revisão: 19/11/2018
Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar - Conceito preferido
Identificador do conceito M0577083
Nota de escopo Transtorno hereditário caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, deficiências renais na reabsorção de fosfato e metabolismo da vitamina D e retardo no crescimento. Foram descritas variantes dominantes e recessivas, autossômicas e ligadas ao X.
Termo preferido Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao Cromossomo X - Mais específico
Identificador do conceito M0577258
Termo preferido Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao Cromossomo X
Raquitismo Hipofosfatêmico Dominante Ligado ao Cromossomo X - Mais específico
Identificador do conceito M0010917
Termo preferido Raquitismo Hipofosfatêmico Dominante Ligado ao Cromossomo X



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