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Descritor em português: Hexosaminidase A
Descritor em inglês: Hexosaminidase A
Descritor em espanhol: Hexosaminidasa A
Descritor hexosaminidasa A
Termo(s) alternativo(s) hex A
Nota de escopo: Isoforma de beta-hexosaminidasa de los mamíferos que es una proteína heteromérica compuesta de subunidades hexosaminidasa alfa y hexosaminidasa beta. La deficiencia en hexosaminidasa A debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad hexosaminidasa alfa causa la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La deficiencia de hexosaminidasa A y de HEXOSAMINIDASA B debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad hexosaminidasa beta causa la ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Descritor em francês: Hexosaminidase A
Termo(s) alternativo(s): Hex A
Código(s) hierárquico(s): D08.811.277.450.483.180.750
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054818
Nota de escopo: Isoforma beta-hexosaminidade de mamíferos, que é uma proteína heterodimérica composta por subunidades alfa e beta hexosaminidases. A deficiência de hexosaminidase A devido a mutações no gene que codifica a subunidade alfa hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE TAY-SACHS. A deficiência da hexosaminidase A e de HEXOSAMINIDASE B devido a mutações no gene que codifica a subunidade beta hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE SANDHOFF.
Nota de indexação: para deficiência considere: DOENÇA DE SANDHOFF ou DOENÇA DE TAY-SACHS
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO intoxicação
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Número de registro: EC 3.2.1.52
Veja também os descritores: Doença de Sandhoff MeSH
Doença de Tay-Sachs MeSH
Identificador DeCS: 52716
ID do descritor: D054818
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2008
Data de entrada: 09/07/2007
Data de revisão: 21/07/2009
Hexosaminidase A - Conceito preferido
Identificador do conceito M0002425
Nota de escopo Isoforma beta-hexosaminidade de mamíferos, que é uma proteína heterodimérica composta por subunidades alfa e beta hexosaminidases. A deficiência de hexosaminidase A devido a mutações no gene que codifica a subunidade alfa hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE TAY-SACHS. A deficiência da hexosaminidase A e de HEXOSAMINIDASE B devido a mutações no gene que codifica a subunidade beta hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE SANDHOFF.
Termo preferido Hexosaminidase A
Termo(s) alternativo(s) Hex A



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