| Descritor em português: | Doença de Sandhoff | ||||||
| Descritor em inglês: | Sandhoff Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Sandhoff
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| Descritor em francês: | Maladie de Sandhoff | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência Total de Hexosaminidase Deficiência da Subunidade beta da Hexosaminidase-beta Doença da Deficiência de Hoxosaminidase A e B Doença de Sandhoff Infantil Doença de Sandhoff Juvenil Doença de Sandhoff do Adulto Doença de Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz Gangliosidose G(M2) Tipo II |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.249 C16.320.565.189.435.825.300.300.249 C16.320.565.398.641.803.350.300.700 C16.320.565.595.554.825.300.300.800 C18.452.132.100.435.825.300.300.249 C18.452.584.563.641.803.350.300.700 C18.452.648.189.435.825.300.300.249 C18.452.648.398.641.803.350.300.700 C18.452.648.595.554.825.300.300.800 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012497 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um acúmulo de GANGLIOSÍDEO G(M2) em neurônios e outros tecidos. É causada por mutação na subunidade beta comum da HEXOSAMINIDASE A e HEXOSAMINIDASE B. Desta maneira, esta doença também é conhecida como a variante O, desde que, tanto a hexosaminidase A como a B estejam perdidas. Clinicamente, não é distinguível da DOENÇA DE TAY-SACHS. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
beta-N-Acetil-Hexosaminidases
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 12873 | ||||||
| ID do descritor: | D012497 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1979 | ||||||
| Data de entrada: | 22/05/1978 | ||||||
| Data de revisão: | 23/06/2015 |
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Doença de Sandhoff
- Conceito preferido
Doença de Sandhoff Infantil
- Mais específico
Deficiência Total de Hexosaminidase
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Doença de Sandhoff Juvenil
- Mais específico
Doença de Sandhoff do Adulto
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0019413 |
| Nota de escopo | Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um acúmulo de GANGLIOSÍDEO G(M2) em neurônios e outros tecidos. É causada por mutação na subunidade beta comum da HEXOSAMINIDASE A e HEXOSAMINIDASE B. Desta maneira, esta doença também é conhecida como a variante O, desde que, tanto a hexosaminidase A como a B estejam perdidas. Clinicamente, não é distinguível da DOENÇA DE TAY-SACHS. |
| Termo preferido | Doença de Sandhoff |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença da Deficiência de Hoxosaminidase A e B Doença de Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz Gangliosidose G(M2) Tipo II |
| Identificador do conceito |
M0335922 |
| Termo preferido | Doença de Sandhoff Infantil |
| Identificador do conceito |
M0536397 |
| Termo preferido | Deficiência Total de Hexosaminidase |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência da Subunidade beta da Hexosaminidase-beta |
| Identificador do conceito |
M0335923 |
| Termo preferido | Doença de Sandhoff Juvenil |
| Identificador do conceito |
M0335921 |
| Termo preferido | Doença de Sandhoff do Adulto |
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