| Descritor em português: | Doença de Tay-Sachs | ||||||
| Descritor em inglês: | Tay-Sachs Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Tay-Sachs
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| Descritor em francês: | Maladie de Tay-Sachs | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença da Deficiência da Hexosaminidase A Doença de Tay-Sachs Variante B Gangliosidose G(M2) Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.500 C16.320.565.189.435.825.300.300.500 C16.320.565.398.641.803.350.300.850 C16.320.565.595.554.825.300.300.840 C18.452.132.100.435.825.300.300.500 C18.452.584.563.641.803.350.300.850 C18.452.648.189.435.825.300.300.500 C18.452.648.398.641.803.350.300.850 C18.452.648.595.554.825.300.300.840 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013661 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por paralisia, demência e cegueira. É causada por mutação na subunidade alfa da HEXOSAMINIDASE A resultando em células ganglionares carregadas de lipídeos. É também conhecida como a variante B (com aumento na HEXOSAMINIDASE B, mas ausência de HEXOSAMINIDASE A) fortemente associada com ancestrais de judeus Ashkenazic. |
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| Nota de indexação: | DOENÇA DE TAY-SACHS VARIANTE AB também está disponível |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
beta-N-Acetil-Hexosaminidases
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 14040 | ||||||
| ID do descritor: | D013661 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1979 | ||||||
| Data de entrada: | 22/05/1978 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Doença de Tay-Sachs
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0021080 |
| Nota de escopo | Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por paralisia, demência e cegueira. É causada por mutação na subunidade alfa da HEXOSAMINIDASE A resultando em células ganglionares carregadas de lipídeos. É também conhecida como a variante B (com aumento na HEXOSAMINIDASE B, mas ausência de HEXOSAMINIDASE A) fortemente associada com ancestrais de judeus Ashkenazic. |
| Termo preferido | Doença de Tay-Sachs |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença da Deficiência da Hexosaminidase A Doença de Tay-Sachs Variante B Gangliosidose G(M2) Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B |
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