Visão selecionada em Espanhol
| Descritor em português: | Aspartilglucosaminúria | ||||||
| Descritor em inglês: | Aspartylglucosaminuria | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Aspartilglucosaminuria
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| Descritor em francês: | Aspartylglucosaminurie | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Aspartilglicosaminuria Aspartilglicosaminurias Aspartilglucosaminurias Deficiencia de AGA Deficiencia de Glicoasparaginasa Deficiencia de Glucoasparaginasa Deficiencias de AGA Deficiencias de Aspartilglucosaminidasa Deficiencias de Glicoasparaginasa Deficiencias de Glucoasparaginasa Déficit de Aspartilglucosaminidasa Déficit de Glicoasparaginasa |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.595.100 C18.452.648.595.100 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054880 | ||||||
| Nota de escopo: | Enfermedad recesivamente heredada de progesivo almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia en la actvidad de la GLICOSILASPARAGINASA. La falta de actividad de esta enzima da lugar a la acumulación de N-acetilglucosaminilasparagina en las LISOSOMAS. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador DeCS: | 53102 | ||||||
| ID do descritor: | D054880 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2009 | ||||||
| Data de entrada: | 08/07/2008 | ||||||
| Data de revisão: | 14/06/2018 |
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Aspartilglucosaminuria
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0508590 |
| Nota de escopo | Enfermedad recesivamente heredada de progesivo almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia en la actvidad de la GLICOSILASPARAGINASA. La falta de actividad de esta enzima da lugar a la acumulación de N-acetilglucosaminilasparagina en las LISOSOMAS. |
| Termo preferido | Aspartilglucosaminuria |
| Termo(s) alternativo(s) |
Aspartilglicosaminuria Aspartilglicosaminurias Aspartilglucosaminurias Deficiencia de AGA Deficiencia de Glicoasparaginasa Deficiencia de Glucoasparaginasa Deficiencias de AGA Deficiencias de Aspartilglucosaminidasa Deficiencias de Glicoasparaginasa Deficiencias de Glucoasparaginasa Déficit de Aspartilglucosaminidasa Déficit de Glicoasparaginasa |
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