| Descritor em português: | Aspartilglucosaminúria | ||||||
| Descritor em inglês: | Aspartylglucosaminuria | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Aspartilglucosaminuria
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| Descritor em francês: | Aspartylglucosaminurie | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Aspartilglicosaminúria Aspartilglicosaminúrias Aspartilglucosaminúrias Deficiência de AGA Deficiência de Aspartilglucosaminidase Deficiência de Glicoasparaginase Deficiências de AGA Deficiências de Aspartilglucosaminidase |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.595.100 C18.452.648.595.100 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054880 | ||||||
| Nota de escopo: | Doença lisossomal recessiva, hereditária e progressiva causada por uma deficiência da atividade da enzima ASPARTILGLUCOSILAMINASE. A ausência da atividade desta enzima resulta no acúmulo de N-acetilglucosaminilasparagina (a unidade de ligação das glicoproteínas ligadas por asparagina) em LISOSSOMOS. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 53102 | ||||||
| ID do descritor: | D054880 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2009 | ||||||
| Data de entrada: | 08/07/2008 | ||||||
| Data de revisão: | 14/06/2018 |
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Aspartilglucosaminúria
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0508590 |
| Nota de escopo | Doença lisossomal recessiva, hereditária e progressiva causada por uma deficiência da atividade da enzima ASPARTILGLUCOSILAMINASE. A ausência da atividade desta enzima resulta no acúmulo de N-acetilglucosaminilasparagina (a unidade de ligação das glicoproteínas ligadas por asparagina) em LISOSSOMOS. |
| Termo preferido | Aspartilglucosaminúria |
| Termo(s) alternativo(s) |
Aspartilglicosaminúria Aspartilglicosaminúrias Aspartilglucosaminúrias Deficiência de AGA Deficiência de Aspartilglucosaminidase Deficiência de Glicoasparaginase Deficiências de AGA Deficiências de Aspartilglucosaminidase |
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