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Descritor em português: Aspartilglucosaminúria
Descritor em inglês: Aspartylglucosaminuria
Descritor em espanhol: Aspartilglucosaminuria
Descritor em francês: Aspartylglucosaminurie
Termo(s) alternativo(s): Aspartilglicosaminúria
Aspartilglicosaminúrias
Aspartilglucosaminúrias
Deficiência de AGA
Deficiência de Aspartilglucosaminidase
Deficiência de Glicoasparaginase
Deficiências de AGA
Deficiências de Aspartilglucosaminidase
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.595.100
C18.452.648.595.100
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054880
Nota de escopo: Doença lisossomal recessiva, hereditária e progressiva causada por uma deficiência da atividade da enzima ASPARTILGLUCOSILAMINASE. A ausência da atividade desta enzima resulta no acúmulo de N-acetilglucosaminilasparagina (a unidade de ligação das glicoproteínas ligadas por asparagina) em LISOSSOMOS.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 53102
ID do descritor: D054880
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2009
Data de entrada: 08/07/2008
Data de revisão: 14/06/2018
Aspartilglucosaminúria - Conceito preferido
Identificador do conceito M0508590
Nota de escopo Doença lisossomal recessiva, hereditária e progressiva causada por uma deficiência da atividade da enzima ASPARTILGLUCOSILAMINASE. A ausência da atividade desta enzima resulta no acúmulo de N-acetilglucosaminilasparagina (a unidade de ligação das glicoproteínas ligadas por asparagina) em LISOSSOMOS.
Termo preferido Aspartilglucosaminúria
Termo(s) alternativo(s) Aspartilglicosaminúria
Aspartilglicosaminúrias
Aspartilglucosaminúrias
Deficiência de AGA
Deficiência de Aspartilglucosaminidase
Deficiência de Glicoasparaginase
Deficiências de AGA
Deficiências de Aspartilglucosaminidase



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