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Descritor em português: Picnodisostose
Descritor em inglês: Pycnodysostosis
Descritor em espanhol: Picnodisostosis
Descritor em francês: Pycnodysostose
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.708.779
C16.320.565.595.800
C16.320.812
C18.452.648.595.800
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058631
Nota de escopo: Síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por fechamento adiado das SUTURAS CRANIANAS, baixa estatura, ACRO-OSTEÓLISE das falanges distais, ANORMALIDADES MAXILOFACIAIS e dentárias, além de um aumento na densidade óssea que resulta em FRATURAS ÓSSEAS frequentes. Está associada a defeito na REABSORÇÃO ÓSSEA decorrente de mutações na cisteína protease lisossomal CATEPSINA K.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 53947
ID do descritor: D058631
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Data de revisão: 03/07/2012
Picnodisostose - Conceito preferido
Identificador do conceito M0530711
Nota de escopo Síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por fechamento adiado das SUTURAS CRANIANAS, baixa estatura, ACRO-OSTEÓLISE das falanges distais, ANORMALIDADES MAXILOFACIAIS e dentárias, além de um aumento na densidade óssea que resulta em FRATURAS ÓSSEAS frequentes. Está associada a defeito na REABSORÇÃO ÓSSEA decorrente de mutações na cisteína protease lisossomal CATEPSINA K.
Termo preferido Picnodisostose



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