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Descritor em português: Sarcoglicanopatias
Descritor em inglês: Sarcoglycanopathies
Descritor em espanhol: Sarcoglicanopatías
Descritor sarcoglicanopatías
Nota de escopo: Deficiencias o mutaciones de los genes de las subunidades del COMPLEJO SARCOGLICANO. Existen diversos fenotipos asociados a estas mutaciones, incluyendo un tipo de distrofia de la cintura escapular, cardiomiopatías e insuficiencia respiratoria.
Descritor em francês: Sarcoglycanopathies
Código(s) hierárquico(s): C05.651.534.500.280.500
C08.618.923
C10.668.491.175.500.149.500
C14.280.238.812
C16.320.577.280.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058088
Nota de escopo: Deficiencias o mutaciones en los genes de las subunidades del COMPLEJO SARCOGLICANO. Una variedad de fenotipos están asociados a estas mutaciones incluyendo un subgrupo de distrofias musculares autosómicas recesivas de la cintura, cardiomiopatías y deficiencias respiratorias.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CN congénito
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador DeCS: 53951
ID do descritor: D058088
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Data de revisão: 08/07/2013
Sarcoglicanopatías - Conceito preferido
Identificador do conceito M0540771
Nota de escopo Deficiencias o mutaciones en los genes de las subunidades del COMPLEJO SARCOGLICANO. Una variedad de fenotipos están asociados a estas mutaciones incluyendo un subgrupo de distrofias musculares autosómicas recesivas de la cintura, cardiomiopatías y deficiencias respiratorias.
Termo preferido Sarcoglicanopatías



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