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Descritor em português: Disferlina
Descritor em inglês: Dysferlin
Descritor em espanhol: Disferlina
Descritor em francês: Dysferline
Termo(s) alternativo(s): Proteína 1 Semelhante a Fer-1
Código(s) hierárquico(s): D12.776.210.500.248
D12.776.543.225
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073939
Nota de escopo: Proteína de membrana que contém múltiplos DOMÍNIOS C2.É altamente expressa no músculo esquelético e funciona como sensor de cálcio na fusão da VESÍCULA SINÁPTICA com a MEMBRANA PLASMÁTICA, bem como no reparo do SARCOLEMA depois de estresse mecânico. Mutações no gene disferlina (DYSF) estão associadas com várias DISTROFIAS MUSCULARES hereditárias graves.
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO envenenamento
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Identificador DeCS: 57102
ID do descritor: D000073939
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2018
Data de entrada: 11/07/2017
Data de revisão: 27/02/2017
Disferlina - Conceito preferido
Identificador do conceito M000625037
Nota de escopo Proteína de membrana que contém múltiplos DOMÍNIOS C2.É altamente expressa no músculo esquelético e funciona como sensor de cálcio na fusão da VESÍCULA SINÁPTICA com a MEMBRANA PLASMÁTICA, bem como no reparo do SARCOLEMA depois de estresse mecânico. Mutações no gene disferlina (DYSF) estão associadas com várias DISTROFIAS MUSCULARES hereditárias graves.
Termo preferido Disferlina
Termo(s) alternativo(s) Proteína 1 Semelhante a Fer-1



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