Descritor em português: | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X | ||||||
Descritor em inglês: | X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy | ||||||
Descritor em espanhol: |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada a X
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Descritor em francês: | Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Distrofia Muscular Escapuloperoneal Benigna com Contraturas Precoces Distrofia Muscular Escápulo-Peritoneal Benigna com Contraturas Precoces de Emery-Dreifuss Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1 Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1, ligada ao X Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6 Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6 ligada ao X Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X EDMD1 Emerinopatia Miopatia ligada ao X com Atrofia Muscular Postural Síndrome Escapuloperoneal ligada ao X XMPMA |
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Código(s) hierárquico(s): |
C05.651.534.500.350.500 C10.668.491.175.500.350.500 C16.320.322.625.500 C16.320.577.350.500 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000083143 | ||||||
Nota de escopo: | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss associada a mutações na emerina (gene EMD) ou na proteína 1 de quatro domínios e meio LIM (gene FHL1) [do inglês, four and a half LIM domains 1 (gene FHL1)], ambos localizados no cromossomo X. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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Identificador DeCS: | 59572 | ||||||
ID do descritor: | D000083143 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2021 | ||||||
Data de entrada: | 07/07/2020 | ||||||
Data de revisão: | 28/02/2020 |
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Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X
- Mais específico
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Miopatia ligada ao X com Atrofia Muscular Postural
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6 ligada ao X
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito |
M0335586 |
Nota de escopo | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss associada a mutações na emerina (gene EMD) ou na proteína 1 de quatro domínios e meio LIM (gene FHL1) [do inglês, four and a half LIM domains 1 (gene FHL1)], ambos localizados no cromossomo X. |
Termo preferido | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X |
Termo(s) alternativo(s) |
Distrofia Muscular Escapuloperoneal Benigna com Contraturas Precoces Distrofia Muscular Escápulo-Peritoneal Benigna com Contraturas Precoces de Emery-Dreifuss Síndrome Escapuloperoneal ligada ao X |
Identificador do conceito |
M000678758 |
Termo preferido | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1 |
Termo(s) alternativo(s) |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1, ligada ao X Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X EDMD1 Emerinopatia |
Identificador do conceito |
M0567780 |
Termo preferido | Miopatia ligada ao X com Atrofia Muscular Postural |
Termo(s) alternativo(s) |
XMPMA |
Identificador do conceito |
M0567891 |
Termo preferido | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6 ligada ao X |
Termo(s) alternativo(s) |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6 |
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