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Descritor em português: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X
Descritor em inglês: X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
Descritor em espanhol: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada a X
Descritor distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X
Termo(s) alternativo(s) DMED1
XMPMA
distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 1
distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 1, ligada al cromosoma X
distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 6
distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 6, ligada al cromosoma X
distrofia muscular escapuloperoneal benigna con contracturas precoces
distrofia muscular escapuloperoneal benigna con contracturas tempranas
emerinopatía
miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural
síndrome escapuloperoneal ligado al cromosoma X
Nota de escopo: Distrofia muscular de Emery-Dreifuss asociada a mutaciones en la emerina (gen EMD) o en la proteína 1 de cuatro dominios y medio LIM (gen FHL1), ambos ubicados en el cromosoma X.
Descritor em francês: Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
Termo(s) alternativo(s): Distrofia Muscular Escapuloperoneal Benigna com Contraturas Precoces
Distrofia Muscular Escápulo-Peritoneal Benigna com Contraturas Precoces de Emery-Dreifuss
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1, ligada ao X
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6 ligada ao X
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X
EDMD1
Emerinopatia
Miopatia ligada ao X com Atrofia Muscular Postural
Síndrome Escapuloperoneal ligada ao X
XMPMA
Código(s) hierárquico(s): C05.651.534.500.350.500
C10.668.491.175.500.350.500
C16.320.322.625.500
C16.320.577.350.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000083143
Nota de escopo: Distrofia muscular de Emery-Dreifuss associada a mutações na emerina (gene EMD) ou na proteína 1 de quatro domínios e meio LIM (gene FHL1) [do inglês, four and a half LIM domains 1 (gene FHL1)], ambos localizados no cromossomo X.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 59572
ID do descritor: D000083143
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2021
Data de entrada: 07/07/2020
Data de revisão: 28/02/2020
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X - Mais específico
Identificador do conceito M0335586
Nota de escopo Distrofia muscular de Emery-Dreifuss associada a mutações na emerina (gene EMD) ou na proteína 1 de quatro domínios e meio LIM (gene FHL1) [do inglês, four and a half LIM domains 1 (gene FHL1)], ambos localizados no cromossomo X.
Termo preferido Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X
Termo(s) alternativo(s) Distrofia Muscular Escapuloperoneal Benigna com Contraturas Precoces
Distrofia Muscular Escápulo-Peritoneal Benigna com Contraturas Precoces de Emery-Dreifuss
Síndrome Escapuloperoneal ligada ao X
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1 - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M000678758
Termo preferido Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1
Termo(s) alternativo(s) Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1, ligada ao X
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X
EDMD1
Emerinopatia
Miopatia ligada ao X com Atrofia Muscular Postural - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0567780
Termo preferido Miopatia ligada ao X com Atrofia Muscular Postural
Termo(s) alternativo(s) XMPMA
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6 ligada ao X - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0567891
Termo preferido Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6 ligada ao X
Termo(s) alternativo(s) Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6



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