| Descritor em português: | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss | ||||||
| Descritor em inglês: | Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
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| Descritor em francês: | Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Distrofia Muscular Autossômica Recessiva de Emery-Dreifuss. Síndrome de Emery-Dreifuss |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.651.534.500.350 C10.668.491.175.500.350 C16.320.322.625 C16.320.577.350 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020389 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária sem o envolvimento do sistema nervoso. Caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDADE MUSCULAR, CONTRATURA dos cotovelos, TENDÃO DO CALCÂNEO e músculos cervicais posteriores, com ou sem características cardíacas. Há vários PADRÕES DE HERANÇA incluindo as mutações gênicas associadas ao CROMOSSOMO X autossômicas dominantes ou recessivas. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CN congênito CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 34191 | ||||||
| ID do descritor: | D020389 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 08/11/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 21/02/2020 |
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Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
- Conceito preferido
Distrofia Muscular Autossômica Recessiva de Emery-Dreifuss.
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0328183 |
| Nota de escopo | Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária sem o envolvimento do sistema nervoso. Caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDADE MUSCULAR, CONTRATURA dos cotovelos, TENDÃO DO CALCÂNEO e músculos cervicais posteriores, com ou sem características cardíacas. Há vários PADRÕES DE HERANÇA incluindo as mutações gênicas associadas ao CROMOSSOMO X autossômicas dominantes ou recessivas. |
| Termo preferido | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Emery-Dreifuss |
| Identificador do conceito |
M0464071 |
| Termo preferido | Distrofia Muscular Autossômica Recessiva de Emery-Dreifuss. |
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