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Descritor em português: Doença das Cadeias Pesadas
Descritor em inglês: Heavy Chain Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad de las Cadenas Pesadas
Descritor enfermedad de las cadenas pesadas
Termo(s) alternativo(s) enfermedad de Franklin
enfermedad de cadena gamma
enfermedad de cadena mu
Nota de escopo: Trastorno en la síntesis de inmunoglobulinas en el que se excreta por via urinaria grandes cantidades de cadenas pesadas anormales. La secuencia de aminoácidos de las regiones N-(amino-) terminal de estas cadenas son normales, pero tienen una porción eliminada que se extiende desde parte del dominio variable a través del primer dominio de la región constante, de manera que no pueden formar enlaces cruzados con las cadenas ligeras. El defecto surge por la falta de acoplamiento de las regiones variable (V) y constante (C) de los genes.
Descritor em francês: Maladie des chaines lourdes
Termo(s) alternativo(s): Doença de Cadeia gama
Doença de Cadeia mu
Doença de Franklin
Código(s) hierárquico(s): C15.378.147.780.490
C15.604.515.435
C20.683.780.490
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006362
Nota de escopo: Transtorno da síntese de imunoglobulina, no qual grandes quantidades de cadeias pesadas anormais são excretadas na urina. As sequências de aminoácidos das regiões N- (amino) terminal destas cadeias são normais, mas não possuem uma região que se estende de parte do domínio variável até o primeiro domínio da região constante, de modo que não podem formar ligações cruzadas com as ramificações leves. O defeito surge através do pareamento defeituoso dos genes das regiões variável (V) e constante (C).
Nota de indexação: especifique o fragmento de imunoglobulina coordene secundário, como doença da cadeia gama = DOENÇA DAS CADEIAS PESADAS (como primário) + CADEIAS GAMA DE IMUNOGLOBULINA (como secundário); DOENÇA DE CADEIA ALFA que é UP de DOENÇA IMUNOPROLIFERATIVA DO INTESTINO DELGADO está disponível
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CN congênito
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Cadeias Pesadas de Imunoglobulinas MeSH
Identificador DeCS: 6512
ID do descritor: D006362
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1966
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 01/07/2005
Doença das Cadeias Pesadas - Conceito preferido
Identificador do conceito M0009991
Nota de escopo Transtorno da síntese de imunoglobulina, no qual grandes quantidades de cadeias pesadas anormais são excretadas na urina. As sequências de aminoácidos das regiões N- (amino) terminal destas cadeias são normais, mas não possuem uma região que se estende de parte do domínio variável até o primeiro domínio da região constante, de modo que não podem formar ligações cruzadas com as ramificações leves. O defeito surge através do pareamento defeituoso dos genes das regiões variável (V) e constante (C).
Termo preferido Doença das Cadeias Pesadas
Doença de Cadeia mu - Mais específico
Identificador do conceito M0009993
Termo preferido Doença de Cadeia mu
Doença de Cadeia gama - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0009992
Termo preferido Doença de Cadeia gama
Termo(s) alternativo(s) Doença de Franklin



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