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Descritor em português: Síndrome de Klinefelter
Descritor em inglês: Klinefelter Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Klinefelter
Descritor síndrome de Klinefelter
Nota de escopo: TRASTORNO DEL CROMOSOMA SEXUAL caracterizado por testículos pequeños, infradesarrollo de las características sexuales secundarias, infertilidad (INFERTILIDAD MASCULINA), hializanización y fibrosis de los túbulos seminíferos y aumento de las concentracieones de gonadotropina. Los pacientes tienden a tener unas piernas largas y son delgados y de estatura alta. Muchos pacientes tienen GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Varias variantes incluyen los cariotipos 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY y varios patrones mosaico ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Descritor em francês: Syndrome de Klinefelter
Código(s) hierárquico(s): C12.050.351.875.253.795.500
C12.200.706.316.795.500
C12.800.316.795.500
C16.131.260.830.835.500
C16.131.939.316.795.500
C16.320.180.830.835.500
C19.391.119.795.500
C19.391.482.629
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007713
Nota de escopo: Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Nota de indexação: indexe aqui cariotipos XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY, XX/XXY, XX/YY, XY/XXY, XXY/XXXY, XXY/XXYY, XY/XXY/XXXY se chamada de SÍNDROME DE KLINEFELTER pelo autor, mas se não, indexe sob TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 7889
ID do descritor: D007713
Classificação da NLM: QS 677
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1966
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 28/06/2016
Síndrome de Klinefelter - Conceito preferido
Identificador do conceito M0012062
Nota de escopo Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Termo preferido Síndrome de Klinefelter



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