Pesquisa
Descritor em português: Disgenesia Gonadal Mista
Descritor em inglês: Gonadal Dysgenesis, Mixed
Descritor em espanhol: Disgenesia Gonadal Mixta
Descritor disgenesia gonadal mixta
Nota de escopo: Tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes cromosómicas en mosaico. Sus cariotipos son de monosomía sexual parcial resultante de la ausencia de un segundo cromosoma sexual anormal (X or Y). Los cariotipos comprenden 45,X/46,XX, 45,X/46,XX/47,XXX, 46,XXp-, 45,X/46,XY, 45,X/47,XYY, 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede oscilar desde la hembra fenotípica al varón fenotípico pasando por el verdadero pseudohermafrodita, dependiendo del cociente en cada gónada entre las células germinales primordiales 45,X y las que tienen una constitución 46,XX o 46,XY normal.
Descritor em francês: Dysgénésie gonadique mixte
Código(s) hierárquico(s): C12.050.351.875.253.309.391
C12.050.351.875.253.795.249
C12.200.706.316.309.391
C12.200.706.316.795.249
C12.800.316.309.391
C12.800.316.795.249
C16.131.260.830.835.249
C16.131.939.316.309.391
C16.131.939.316.795.249
C16.320.180.830.835.249
C19.391.119.309.391
C19.391.119.795.249
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006060
Nota de escopo: Tipo de defeito no desenvolvimento gonadal em pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas gônadas e na genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada gônada, entre células germinativas primitivas 45,X e células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 6207
ID do descritor: D006060
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 21/12/1978
Data de revisão: 09/07/2013
Disgenesia Gonadal Mista - Conceito preferido
Identificador do conceito M0009538
Nota de escopo Tipo de defeito no desenvolvimento gonadal em pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas gônadas e na genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada gônada, entre células germinativas primitivas 45,X e células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY.
Termo preferido Disgenesia Gonadal Mista



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