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Descriptor English: Holoprosencephaly
Descriptor Spanish: Holoprosencefalia
Descriptor holoprosencefalia
Entry term(s) arrinencefalia
holoprosencefalia alobar
holoprosencefalia lobar
Scope note: Malformaciones de la línea media anterior en el cerebro, cráneo y cara que resultan de un defecto de la segmentación y separación del prosencéfalo embrionario. La prosencefalia alobular es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave, LABIO LEPORINO, FISURA PALATINA, CONVULSIONES y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales, y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia lobular se asocia con malformaciones faciales leves (o ausencias) y habilidades intelectuales que oscilan entre la DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve a normal. La holoprosencefalia se asocia con ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.
Descriptor Portuguese: Holoprosencefalia
Descriptor French: Holoprosencéphalie
Entry term(s): Arrinencefalia
Holoprosencefalia Alobar
Holoprosencefalia Lobar
Holoprosencefalia Semilobar
Tree number(s): C05.660.207.410
C10.500.034.875
C16.131.077.410
C16.131.260.380
C16.131.621.207.410
C16.131.666.034.875
C16.320.180.380
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016142
Scope note: Malformações da linha média anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma deficiência do prosencéfalo embrionário em realizar a segmentação e clivagem. A prosencefalia alobar é a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL grave, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, ATAQUES e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malformações nasais e graus variados de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. A holoprosencefalia lobar é associada com malformações faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que vão desde a DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve até a normalidade. A holoprosencefalia está associada com anormalidades cromossômicas.
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
DeCS ID: 28982
Unique ID: D016142
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1991/01/01
Date of Entry: 1990/04/24
Revision Date: 2014/06/10
Holoprosencefalia - Preferred
Concept UI M0024659
Scope note Malformações da linha média anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma deficiência do prosencéfalo embrionário em realizar a segmentação e clivagem. A prosencefalia alobar é a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL grave, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, ATAQUES e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malformações nasais e graus variados de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. A holoprosencefalia lobar é associada com malformações faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que vão desde a DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve até a normalidade. A holoprosencefalia está associada com anormalidades cromossômicas.
Preferred term Holoprosencefalia
Holoprosencefalia Semilobar - Narrower
Concept UI M0336862
Preferred term Holoprosencefalia Semilobar
Holoprosencefalia Lobar - Narrower
Concept UI M0336861
Preferred term Holoprosencefalia Lobar
Holoprosencefalia Alobar - Narrower
Concept UI M0336860
Preferred term Holoprosencefalia Alobar
Arrinencefalia - Related but not broader or narrower
Concept UI M0024658
Preferred term Arrinencefalia



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