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Descriptor en español: Seudohipoparatiroidismo
Descriptor seudohipoparatiroidismo
Término(s) alternativo(s) SHPIa
osteodistrofia hereditaria de Albright
pseudohipoparatiroidismo
pseudohipoparatiroidismo tipo Ia
seudohipoparatiroidismo tipo Ia
Nota de alcance: Síndrome hereditario clínicamente similar al HIPOPARATIROIDISMO. Se caracteriza por HIPOCALCEMIA, HIPERFOSFATEMIA, y alteraciones del desarrollo esquelético causadas por un fallo en la respuesta a la HORMONA PARATIROIDEA más que por déficits. Una forma grave, con resistencia a múltiples hormonas, es la denominada Tipo 1a, que está asociada a un alelo mutante materno de la CADENA ALFA DE LA PROTEÍNA G ESTIMULADORA.
Descriptor en inglés: Pseudohypoparathyroidism
Descriptor en portugués: Pseudo-Hipoparatireoidismo
Descriptor en francés: Pseudohypoparathyroïdie
Término(s) alternativo(s): Osteodistrofia Hereditaria de Albright
PHPIa
Pseudohipoparatiroidismo
Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia
Código(s) jeráquico(s): C05.116.198.709
C16.320.565.618.815
C18.452.104.709
C18.452.174.766
C18.452.648.618.815
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011547
Nota de alcance: Síndrome hereditario clínicamente similar al HIPOPARATIROIDISMO. Se caracteriza por HIPOCALCEMIA; HIPERFOSFATEMIA y se asocia a deterioro del desarrollo esquelético y es causado por fallo en la respuesta de la HORMONA PARATIROIDEA más que en lugar de deficiencias. Una forma grave con resistencia a múltiples hormonas es conocida como Tipo 1a y se asocia con el alelo materno mutante de la PROTEÍNA G ESTIMULADORA DE CADENA ALFA.
Nota de indización: no confunda con SEUDOSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs MeSH
Identificador de DeCS: 11984
ID del Descriptor: D011547
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1965
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 27/05/2020
Seudohipoparatiroidismo - Concepto preferido
UI del concepto M0017949
Nota de alcance Síndrome hereditario clínicamente similar al HIPOPARATIROIDISMO. Se caracteriza por HIPOCALCEMIA; HIPERFOSFATEMIA y se asocia a deterioro del desarrollo esquelético y es causado por fallo en la respuesta de la HORMONA PARATIROIDEA más que en lugar de deficiencias. Una forma grave con resistencia a múltiples hormonas es conocida como Tipo 1a y se asocia con el alelo materno mutante de la PROTEÍNA G ESTIMULADORA DE CADENA ALFA.
Término preferido Seudohipoparatiroidismo
Término(s) alternativo(s) Pseudohipoparatiroidismo
Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia - Más estrecho
UI del concepto M0570744
Nota de alcance Un síndrome caracterizado por atributos variables como baja estatura, obesidad, cara redonda, osificaciones subcutáneas y BRAQUIDACTILIA. Está asociado con la resistencia a la HORMONA PARATIROIDEA y la TIROTROPINA. La forma hereditaria autosómica dominante (PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO, TIPO IA) es causada por mutaciones en el gen GNAS. OMIM: 103580.
Término preferido Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia
Término(s) alternativo(s) Osteodistrofia Hereditaria de Albright
PHPIa



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