| Descriptor en español: |
Mucolipidosis
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| Descriptor en inglés: | Mucolipidoses | ||||||
| Descriptor en portugués: | Mucolipidoses | ||||||
| Descriptor en francés: | Mucolipidoses | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Células I Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa Lipomucopolisacaridosis Polidistrofia de Seudo-Hurler Sialidosis Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.116.198.371 C10.228.140.163.100.435.590 C16.320.565.189.435.590 C16.320.565.202.670 C16.320.565.595.554.590 C18.452.132.100.435.590 C18.452.648.189.435.590 C18.452.648.202.670 C18.452.648.595.554.590 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009081 | ||||||
| Nota de alcance: | Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Gangliosidosis
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 9273 | ||||||
| ID del Descriptor: | D009081 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1977 | ||||||
| Fecha de entrada: | 19/05/1976 | ||||||
| Fecha de revisión: | 26/02/2016 |
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Mucolipidosis
- Concepto preferido
Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza
- Más estrecho
Polidistrofia de Seudo-Hurler
- Más estrecho
Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa
- Más estrecho
Lipomucopolisacaridosis
- Más estrecho
Enfermedad de Células I
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0014165 |
| Nota de alcance | Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) |
| Término preferido | Mucolipidosis |
| UI del concepto |
M0335702 |
| Término preferido | Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza |
| Término(s) alternativo(s) |
Sialidosis |
| UI del concepto |
M0335704 |
| Término preferido | Polidistrofia de Seudo-Hurler |
| UI del concepto |
M0335703 |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa |
| UI del concepto |
M0014164 |
| Término preferido | Lipomucopolisacaridosis |
| UI del concepto |
M0014163 |
| Término preferido | Enfermedad de Células I |
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