| Descriptor en español: |
Exostosis Múltiple Hereditaria
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Exostoses, Multiple Hereditary | ||||||
| Descriptor en portugués: | Exostose Múltipla Hereditária | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie des exostoses multiples | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Aclasia Diafisaria Condrodisplasia Hereditaria Deformante Exostosis Familiar Exostosis Múltiple Exostosis Múltiple Cartilaginosa Osteocondromas Múltiples |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C04.557.450.565.575.610.615.325 C04.700.330 C05.116.099.708.670.615.325 C05.116.540.310.500 C16.320.700.330 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005097 | ||||||
| Nota de alcance: | Enfermedad hereditaria transmitida por un gen autosómico dominante y que se caracteriza por exostosis múltiples (osteocondromas múltiples) cercanas a los extremos de los huesos largos. La anomalía genética resulta en un defecto de la actividad osteoclástica en los extremos metafisarios de los huesos durante el proceso de remodelación en la niñez o en la adolescencia temprana. La metáfisis desarrolla protuberancias óseas benignas que a menudo están recubiertas por cartílagos. Un pequeño número sufre transformación neoplásica. |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
||||||
| Identificador de DeCS: | 28249 | ||||||
| ID del Descriptor: | D005097 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WE 250 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1968 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
-
-
ENFERMEDADES
Neoplasias [C04]Neoplasias -
ENFERMEDADES
Neoplasias [C04]Neoplasias
|
|
Exostosis Múltiple Hereditaria
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0008037 |
| Nota de alcance | Enfermedad hereditaria transmitida por un gen autosómico dominante y que se caracteriza por exostosis múltiples (osteocondromas múltiples) cercanas a los extremos de los huesos largos. La anomalía genética resulta en un defecto de la actividad osteoclástica en los extremos metafisarios de los huesos durante el proceso de remodelación en la niñez o en la adolescencia temprana. La metáfisis desarrolla protuberancias óseas benignas que a menudo están recubiertas por cartílagos. Un pequeño número sufre transformación neoplásica. |
| Término preferido | Exostosis Múltiple Hereditaria |
| Término(s) alternativo(s) |
Aclasia Diafisaria Condrodisplasia Hereditaria Deformante Exostosis Familiar Exostosis Múltiple Exostosis Múltiple Cartilaginosa Osteocondromas Múltiples |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
