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Descriptor en español: Síndrome de Li-Fraumeni
Descriptor síndrome de Li-Fraumeni
Nota de alcance: Síndrome autosómico dominante raro, caracterizado por neoplasias epiteliales y mesenquimatosas en múltiples localizaciones. Una mutación en el gen supresor de tumores p53, un componente de la vía de respuesta a los DAÑOS DEL ADN, aparentemente predispone, a los miembros de una familia que lo hubieran heredado, a desarrollar determinados tipos de cáncer. El espectro de cánceres en este síndrome se ha demostrado que incluye el CÁNCER DE MAMA y sarcomas de tejidos blandos (SARCOMA), TUMORES DE CEREBRO, OSTEOSARCOMAS, LEUCEMIAS y CARCINOMA ADRENOCORTICAL.
Descriptor en inglés: Li-Fraumeni Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Li-Fraumeni
Descriptor en francés: Syndrome de Li-Fraumeni
Código(s) jeráquico(s): C04.700.600
C16.320.700.600
C18.452.284.520
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016864
Nota de alcance: Raro síndrome autosómico dominante caracterizado por tumores epiteliales y del mesénquima en múltiples sitios. Una MUTACIÓN del gen supresor de tumor p53, un componente de la vía de respuesta del DAÑO DEL ADN, aparentemente predispone a los miembros de la familia que lo heredan a desarrollar determinados cánceres. El espectro de cánceres del síndrome incluye, además del CÁNCER DE MAMA y SARCOMA de los tejidos blandos, TUMORES DEL CEREBRO, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA y CARCINOMA CORTICOSUPRARRENAL.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Genes p53 MeSH
Identificador de DeCS: 30007
ID del Descriptor: D016864
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1992
Fecha de entrada: 21/06/1991
Fecha de revisión: 29/06/2018
Síndrome de Li-Fraumeni - Concepto preferido
UI del concepto M0025667
Nota de alcance Raro síndrome autosómico dominante caracterizado por tumores epiteliales y del mesénquima en múltiples sitios. Una MUTACIÓN del gen supresor de tumor p53, un componente de la vía de respuesta del DAÑO DEL ADN, aparentemente predispone a los miembros de la familia que lo heredan a desarrollar determinados cánceres. El espectro de cánceres del síndrome incluye, además del CÁNCER DE MAMA y SARCOMA de los tejidos blandos, TUMORES DEL CEREBRO, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA y CARCINOMA CORTICOSUPRARRENAL.
Término preferido Síndrome de Li-Fraumeni



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