ENFERMEDADES Neoplasias [C04] Neoplasias Hamartoma [C04.445] Hamartoma Síndrome de Hamartoma Múltiple [C04.445.435] Síndrome de Hamartoma Múltiple Síndrome de Pallister-Hall [C04.445.622] Síndrome de Pallister-Hall Esclerosis Tuberosa [C04.445.810] Esclerosis Tuberosa ENFERMEDADES Neoplasias [C04] Neoplasias Neoplasias Primarias Múltiples [C04.651] Neoplasias Primarias Múltiples Síndrome de Hamartoma Múltiple [C04.651.435] Síndrome de Hamartoma Múltiple Neoplasia Endocrina Múltiple [C04.651.600] Neoplasia Endocrina Múltiple Esclerosis Tuberosa [C04.651.800] Esclerosis Tuberosa ENFERMEDADES Neoplasias [C04] Neoplasias Síndromes Neoplásicos Hereditarios [C04.700] Síndromes Neoplásicos Hereditarios Poliposis Adenomatosa del Colon [C04.700.100] Poliposis Adenomatosa del Colon Síndrome del Nevo Basocelular [C04.700.175] Síndrome del Nevo Basocelular Síndrome de Birt-Hogg-Dubé [C04.700.212] Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis [C04.700.250] Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis Síndrome del Nevo Displásico [C04.700.305] Síndrome del Nevo Displásico Exostosis Múltiple Hereditaria [C04.700.330] Exostosis Múltiple Hereditaria Síndrome de Hamartoma Múltiple [C04.700.435] Síndrome de Hamartoma Múltiple Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario [C04.700.517] Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario Síndrome de Li-Fraumeni [C04.700.600] Síndrome de Li-Fraumeni Neoplasia Endocrina Múltiple [C04.700.630] Neoplasia Endocrina Múltiple Neurofibromatosis [C04.700.631] Neurofibromatosis Síndrome de Peutz-Jeghers [C04.700.633] Síndrome de Peutz-Jeghers Esclerosis Tuberosa [C04.700.700] Esclerosis Tuberosa Tumor de Wilms [C04.700.900] Tumor de Wilms ENFERMEDADES Enfermedades del Sistema Nervioso [C10] Enfermedades del Sistema Nervioso Malformaciones del Sistema Nervioso [C10.500] Malformaciones del Sistema Nervioso Malformaciones del Desarrollo Cortical [C10.500.507] Malformaciones del Desarrollo Cortical Malformaciones del Desarrollo Cortical de Grupo I [C10.500.507.400] Malformaciones del Desarrollo Cortical de Grupo I Displasia Cortical Focal [C10.500.507.400.125] Displasia Cortical Focal Esclerosis del Hipocampo [C10.500.507.400.187] Esclerosis del Hipocampo Megalencefalia [C10.500.507.400.249] Megalencefalia Microcefalia [C10.500.507.400.500] Microcefalia Esclerosis Tuberosa [C10.500.507.400.750] Esclerosis Tuberosa ENFERMEDADES Enfermedades del Sistema Nervioso [C10] Enfermedades del Sistema Nervioso Síndromes Neurocutáneos [C10.562] Síndromes Neurocutáneos Ataxia Telangiectasia [C10.562.100] Ataxia Telangiectasia Neurofibromatosis [C10.562.600] Neurofibromatosis Nevo Sebáceo de Jadassohn [C10.562.700] Nevo Sebáceo de Jadassohn Síndrome de Sturge-Weber [C10.562.800] Síndrome de Sturge-Weber Esclerosis Tuberosa [C10.562.850] Esclerosis Tuberosa Enfermedad de von Hippel-Lindau [C10.562.925] Enfermedad de von Hippel-Lindau ENFERMEDADES Enfermedades del Sistema Nervioso [C10] Enfermedades del Sistema Nervioso Enfermedades Neurodegenerativas [C10.574] Enfermedades Neurodegenerativas Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso [C10.574.500] Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso Enfermedad de Alexander [C10.574.500.024] Enfermedad de Alexander Neuropatías Amiloides Familiares [C10.574.500.050] Neuropatías Amiloides Familiares Atrofia Bulboespinal Ligada al X [C10.574.500.175] Atrofia Bulboespinal Ligada al X Enfermedad de Canavan [C10.574.500.300] Enfermedad de Canavan Síndrome de Cockayne [C10.574.500.362] Síndrome de Cockayne Distonía Muscular Deformante [C10.574.500.393] Distonía Muscular Deformante Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker [C10.574.500.425] Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker Degeneración Hepatolenticular [C10.574.500.487] Degeneración Hepatolenticular Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias [C10.574.500.490] Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas [C10.574.500.493] Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial [C10.574.500.495] Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial Enfermedad de Huntington [C10.574.500.497] Enfermedad de Huntington Enfermedad de Lafora [C10.574.500.529] Enfermedad de Lafora Miotonía Congénita [C10.574.500.545] Miotonía Congénita Distrofia Miotónica [C10.574.500.547] Distrofia Miotónica Neurofibromatosis [C10.574.500.549] Neurofibromatosis Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales [C10.574.500.550] Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales Atrofias Ópticas Hereditarias [C10.574.500.662] Atrofias Ópticas Hereditarias Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa [C10.574.500.700] Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa Atrofias Musculares Espinales de la Infancia [C10.574.500.812] Atrofias Musculares Espinales de la Infancia Degeneraciones Espinocerebelosas [C10.574.500.825] Degeneraciones Espinocerebelosas Síndrome de Tourette [C10.574.500.850] Síndrome de Tourette Esclerosis Tuberosa [C10.574.500.865] Esclerosis Tuberosa Síndrome de Unverricht-Lundborg [C10.574.500.875] Síndrome de Unverricht-Lundborg ENFERMEDADES Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Anomalías Congénitas [C16.131] Anomalías Congénitas Malformaciones del Sistema Nervioso [C16.131.666] Malformaciones del Sistema Nervioso Malformaciones del Desarrollo Cortical [C16.131.666.507] Malformaciones del Desarrollo Cortical Malformaciones del Desarrollo Cortical de Grupo I [C16.131.666.507.400] Malformaciones del Desarrollo Cortical de Grupo I Displasia Cortical Focal [C16.131.666.507.400.125] Displasia Cortical Focal Esclerosis del Hipocampo [C16.131.666.507.400.187] Esclerosis del Hipocampo Megalencefalia [C16.131.666.507.400.249] Megalencefalia Microcefalia [C16.131.666.507.400.500] Microcefalia Esclerosis Tuberosa [C16.131.666.507.400.750] Esclerosis Tuberosa ENFERMEDADES Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Enfermedades Genéticas Congénitas [C16.320] Enfermedades Genéticas Congénitas Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso [C16.320.400] Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso Enfermedad de Alexander [C16.320.400.024] Enfermedad de Alexander Neuropatías Amiloides Familiares [C16.320.400.050] Neuropatías Amiloides Familiares Atrofia Bulboespinal Ligada al X [C16.320.400.100] Atrofia Bulboespinal Ligada al X Enfermedad de Canavan [C16.320.400.150] Enfermedad de Canavan Síndrome de Cockayne [C16.320.400.200] Síndrome de Cockayne Distonía Muscular Deformante [C16.320.400.330] Distonía Muscular Deformante Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker [C16.320.400.350] Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker Degeneración Hepatolenticular [C16.320.400.361] Degeneración Hepatolenticular Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias [C16.320.400.367] Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial [C16.320.400.375] Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas [C16.320.400.415] Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas Enfermedad de Huntington [C16.320.400.430] Enfermedad de Huntington Enfermedad de Lafora [C16.320.400.480] Enfermedad de Lafora Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X [C16.320.400.525] Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X Miotonía Congénita [C16.320.400.540] Miotonía Congénita Distrofia Miotónica [C16.320.400.542] Distrofia Miotónica Neuroacantocitosis [C16.320.400.550] Neuroacantocitosis Neurofibromatosis [C16.320.400.560] Neurofibromatosis Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales [C16.320.400.600] Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales Atrofias Ópticas Hereditarias [C16.320.400.630] Atrofias Ópticas Hereditarias Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa [C16.320.400.650] Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa Atrofias Musculares Espinales de la Infancia [C16.320.400.765] Atrofias Musculares Espinales de la Infancia Degeneraciones Espinocerebelosas [C16.320.400.780] Degeneraciones Espinocerebelosas Síndrome de Tourette [C16.320.400.820] Síndrome de Tourette Esclerosis Tuberosa [C16.320.400.880] Esclerosis Tuberosa Síndrome de Unverricht-Lundborg [C16.320.400.940] Síndrome de Unverricht-Lundborg ENFERMEDADES Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Enfermedades Genéticas Congénitas [C16.320] Enfermedades Genéticas Congénitas Síndromes Neoplásicos Hereditarios [C16.320.700] Síndromes Neoplásicos Hereditarios Poliposis Adenomatosa del Colon [C16.320.700.100] Poliposis Adenomatosa del Colon Síndrome del Nevo Basocelular [C16.320.700.175] Síndrome del Nevo Basocelular Síndrome de Birt-Hogg-Dubé [C16.320.700.212] Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis [C16.320.700.250] Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis Síndrome del Nevo Displásico [C16.320.700.305] Síndrome del Nevo Displásico Exostosis Múltiple Hereditaria [C16.320.700.330] Exostosis Múltiple Hereditaria Síndrome de Hamartoma Múltiple [C16.320.700.435] Síndrome de Hamartoma Múltiple Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario [C16.320.700.517] Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario Síndrome de Li-Fraumeni [C16.320.700.600] Síndrome de Li-Fraumeni Neoplasia Endocrina Múltiple [C16.320.700.630] Neoplasia Endocrina Múltiple Neurofibromatosis [C16.320.700.633] Neurofibromatosis Síndrome de Peutz-Jeghers [C16.320.700.667] Síndrome de Peutz-Jeghers Esclerosis Tuberosa [C16.320.700.700] Esclerosis Tuberosa Tumor de Wilms [C16.320.700.900] Tumor de Wilms

Esclerosis Tuberosa - Concepto preferido

UI del concepto	M0022136
Nota de alcance	Síndrome neurocutáneo dominante autosómico que está clásicamente caracterizado por DISCAPACIDAD INTELECTUAL; EPILEPSIA; y lesiones cutáneas (ejemplo, adenoma sebáceo y máculas hipomelanóticas). Sin embargo existe, una considerable heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia con tubérculos corticales y formación de HAMARTOMAS en todo el cuerpo, especialmente en el corazón, riñones y ojos. Mutaciones en dos loci TSC1 y TSC2 que codifican la hamartina y tuberina, respectivamente se asocian con esta enfermedad.
Término preferido	Esclerosis Tuberosa
Término(s) alternativo(s)	Enfermedad de Bourneville Epiloia Facomatosis de Bourneville