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Descriptor en español: Trastornos Congénitos de Glicosilación
Descriptor trastornos congénitos de la glicosilación
Término(s) alternativo(s) síndrome de glicoproteína con deficiencia de carbohidrato
síndrome de glicoproteína deficiente en carbohidrato
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidrato
síndrome de glucoproteínas con deficiencia de carbohidratos
Nota de alcance: Alteración congénita del metabolismo de los carbohidratos que se manifiesta como un trastorno genético multisistémico con transmisión autosómica recesiva. Una característica predominante es la afectación grave del sistema nervioso central y periférico, lo que produce retraso psicomotor, convulsiones, ataxia cerebelosa, y otros síntomas que incluyen retraso del crecimiento, retinitis pigmentaria, hipotiroidismo, e hígado graso. La característica bioquímica más notable es el déficit de gran número de glucoproteínas sanguíneas y la disminución de la actividad de diversos factores de la coagulación sanguínea.
Descriptor en inglés: Congenital Disorders of Glycosylation
Descriptor en portugués: Defeitos Congênitos da Glicosilação
Descriptor en francés: Troubles congénitaux de la glycosylation
Término(s) alternativo(s): Síndrome de Glicoproteína con Deficiencia de Carbohidrato
Síndrome de Glicoproteína de Carbohidrato Deficiente
Código(s) jeráquico(s): C16.320.565.202.125
C18.452.648.202.125
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018981
Nota de alcance: Un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias como resultado de defectos en la N-glicosilación de las proteínas.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 32819
ID del Descriptor: D018981
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1996
Fecha de entrada: 24/05/1995
Fecha de revisión: 25/06/2010
Trastornos Congénitos de Glicosilación - Concepto preferido
UI del concepto M0028352
Nota de alcance Un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias como resultado de defectos en la N-glicosilación de las proteínas.
Término preferido Trastornos Congénitos de Glicosilación
Término(s) alternativo(s) Síndrome de Glicoproteína con Deficiencia de Carbohidrato
Síndrome de Glicoproteína de Carbohidrato Deficiente



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