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Descriptor en español: Neurofibromina 1
Descriptor neurofibromina 1
Término(s) alternativo(s) proteína de la neurofibromatosis de tipo 1
Nota de alcance: Proteína que se encuentra muy abundantemente en el sistema nervioso. Los defectos o deficiencias en esta proteína se asocian con la NEUROFIBROMATOSIS 1, síndrome de Watson y síndrome LEOPARD. Las mutaciones en el gen (GEN DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1) afectan a dos funciones conocidas: regulación de la ras-GTPasa y supresión tumoral.
Descriptor en inglés: Neurofibromin 1
Descriptor en portugués: Neurofibromina 1
Descriptor en francés: Neurofibromine-1
Término(s) alternativo(s): Proteína Tipo 1 de Neurofibromatosis
Código(s) jeráquico(s): D12.644.360.325.150.500.460
D12.776.476.325.150.500.460
D12.776.624.776.610
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D025542
Nota de alcance: Proteina encontrada en mayor cantidad en el sistema nervioso. Los defectos o deficiencias de esta proteina se asocian a la NEUROFIBROMATOSIS 1, el Sindrome de Watson y el SINDROME LEOPARD. Las mutaciones en el gen GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1)afectan a dos conocidas funciones: la regulación del ras-GTPasa y la supresión tumoral.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Vea también los descriptores: Genes de Neurofibromatosis 1 MeSH
Neurofibromatosis 1 MeSH
Identificador de DeCS: 36217
ID del Descriptor: D025542
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2002
Fecha de entrada: 25/07/2001
Fecha de revisión: 24/11/2015
Neurofibromina 1 - Concepto preferido
UI del concepto M0179586
Nota de alcance Proteina encontrada en mayor cantidad en el sistema nervioso. Los defectos o deficiencias de esta proteina se asocian a la NEUROFIBROMATOSIS 1, el Sindrome de Watson y el SINDROME LEOPARD. Las mutaciones en el gen GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1)afectan a dos conocidas funciones: la regulación del ras-GTPasa y la supresión tumoral.
Término preferido Neurofibromina 1
Término(s) alternativo(s) Proteína Tipo 1 de Neurofibromatosis



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