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Descriptor en español: Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi
Descriptor en inglés: Fanconi Anemia Complementation Group N Protein
Descriptor en portugués: Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi
Descriptor en francés: Protéine du groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi
Término(s) alternativo(s): Proteína Compañera y Localizadora de BRCA2
Proteína FANCN
Proteína PALB2
Código(s) jeráquico(s): D12.776.313.953
D12.776.624.776.051
D12.776.660.323
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000076164
Nota de alcance: Una proteína del grupo de complementación de anemia de Fanconi que contiene una región de unión al ADN N-terminal y siete, C-terminal, REPETICIONES WD. Es un factor esencial en la REPARACIÓN DEL ADN POR RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA a través de sus interacciones con la PROTEÍNA BRCA2, RECOMBINASA RAD51 y PROTEÍNA BRCA1. Funciona como un andamio molecular para localizar y estabilizar estas proteínas en sitios de recombinación homóloga. Mutaciones en el gen PALB2 están asociadas con el grupo de complementación N de ANEMIA DE FANCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS tipo 3 y susceptibilidad a las CÁNCER DE MAMA.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Identificador de DeCS: 57122
ID del Descriptor: D000076164
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2018
Fecha de entrada: 11/07/2017
Fecha de revisión: 29/06/2017
Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi - Concepto preferido
UI del concepto M000632389
Nota de alcance Una proteína del grupo de complementación de anemia de Fanconi que contiene una región de unión al ADN N-terminal y siete, C-terminal, REPETICIONES WD. Es un factor esencial en la REPARACIÓN DEL ADN POR RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA a través de sus interacciones con la PROTEÍNA BRCA2, RECOMBINASA RAD51 y PROTEÍNA BRCA1. Funciona como un andamio molecular para localizar y estabilizar estas proteínas en sitios de recombinación homóloga. Mutaciones en el gen PALB2 están asociadas con el grupo de complementación N de ANEMIA DE FANCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS tipo 3 y susceptibilidad a las CÁNCER DE MAMA.
Término preferido Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi
Término(s) alternativo(s) Proteína Compañera y Localizadora de BRCA2
Proteína FANCN
Proteína PALB2



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