| Descriptor en español: |
Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi
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| Descriptor en inglés: | Fanconi Anemia Complementation Group N Protein | ||||||
| Descriptor en portugués: | Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi | ||||||
| Descriptor en francés: | Protéine du groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Proteína Compañera y Localizadora de BRCA2 Proteína FANCN Proteína PALB2 |
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| Código(s) jeráquico(s): |
D12.776.313.953 D12.776.624.776.051 D12.776.660.323 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000076164 | ||||||
| Nota de alcance: | Una proteína del grupo de complementación de anemia de Fanconi que contiene una región de unión al ADN N-terminal y siete, C-terminal, REPETICIONES WD. Es un factor esencial en la REPARACIÓN DEL ADN POR RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA a través de sus interacciones con la PROTEÍNA BRCA2, RECOMBINASA RAD51 y PROTEÍNA BRCA1. Funciona como un andamio molecular para localizar y estabilizar estas proteínas en sitios de recombinación homóloga. Mutaciones en el gen PALB2 están asociadas con el grupo de complementación N de ANEMIA DE FANCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS tipo 3 y susceptibilidad a las CÁNCER DE MAMA. |
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| Calificadores permitidos: |
AD administración & dosificación AE efectos adversos AG agonistas AI antagonistas & inhibidores AN análisis BI biosíntesis BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CH química CL clasificación CS síntesis química DE efectos de los fármacos DF deficiencia EC economía GE genética HI historia IM inmunología IP aislamiento & purificación ME metabolismo PD farmacología PH fisiología PK farmacocinética PO envenenamiento RE efectos de la radiación SD provisión & distribución ST normas TO toxicidad TU uso terapéutico UL ultraestructura UR orina |
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| Identificador de DeCS: | 57122 | ||||||
| ID del Descriptor: | D000076164 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2018 | ||||||
| Fecha de entrada: | 11/07/2017 | ||||||
| Fecha de revisión: | 29/06/2017 |
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COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS
Aminoácidos, Péptidos y Proteínas [D12]Aminoácidos, Péptidos y Proteínas -
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Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M000632389 |
| Nota de alcance | Una proteína del grupo de complementación de anemia de Fanconi que contiene una región de unión al ADN N-terminal y siete, C-terminal, REPETICIONES WD. Es un factor esencial en la REPARACIÓN DEL ADN POR RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA a través de sus interacciones con la PROTEÍNA BRCA2, RECOMBINASA RAD51 y PROTEÍNA BRCA1. Funciona como un andamio molecular para localizar y estabilizar estas proteínas en sitios de recombinación homóloga. Mutaciones en el gen PALB2 están asociadas con el grupo de complementación N de ANEMIA DE FANCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS tipo 3 y susceptibilidad a las CÁNCER DE MAMA. |
| Término preferido | Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi |
| Término(s) alternativo(s) |
Proteína Compañera y Localizadora de BRCA2 Proteína FANCN Proteína PALB2 |
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