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Descriptor en español: Neurofibromatosis 1
Descriptor neurofibromatosis 1
Término(s) alternativo(s) enfermedad de von Recklinghausen
enfermedad nerviosa de von Recklinghausen
neurofibromatosis de von Recklinghausen
neurofibromatosis periférica
Nota de alcance: Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta alteraciones características del desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, principalmente en los tejidos derivados de la CRESTA NEURAL. Los signos característicos de esta enfermedad son múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia existen neoplasias del sistema nervioso central y perférico, especialmente GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. La NF1 es prodcida por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. También en esta enfermedad está elevada la incidencia de alteraciones del aprendizaje. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe solapamiento de las características clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el síndrome denominado neurofibromatosis - síndrome de Noonan. Los productos de los genes PTPN11 y NF1 (GENES NF1) están implicados en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES de Ras (PROTEINAS RAS).
Descriptor en inglés: Neurofibromatosis 1
Descriptor en portugués: Neurofibromatose 1
Descriptor en francés: Neurofibromatose de type 1
Término(s) alternativo(s): Enfermedad Nerviosa de Recklinghausen
Enfermedad de von Recklinghausen
Neurofibromatosis Periférica
Neurofibromatosis de Recklinghausen
Código(s) jeráquico(s): C04.557.580.600.580.590.650
C04.700.631.650
C10.562.600.500
C10.574.500.549.400
C10.668.829.675
C16.320.400.560.400
C16.320.700.633.650
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009456
Nota de alcance: Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la CRESTA NEURAL embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (GENES NF1) participan en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL del Ras (PROTEINAS RAS).
Nota de indización: no confunda con NEUROFIBROMATOSIS 2; coord como primario con término precoord neoplasia/órgano (como primario) si relevante
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Genes de Neurofibromatosis 1 MeSH
Neurofibromina 1 MeSH
Síndrome LEOPARD MeSH
Síndrome de Noonan MeSH
Identificador de DeCS: 30295
ID del Descriptor: D009456
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1992
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 29/06/2018
Neurofibromatosis 1 - Concepto preferido
UI del concepto M0014710
Nota de alcance Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la CRESTA NEURAL embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (GENES NF1) participan en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL del Ras (PROTEINAS RAS).
Término preferido Neurofibromatosis 1
Término(s) alternativo(s) Enfermedad Nerviosa de Recklinghausen
Enfermedad de von Recklinghausen
Neurofibromatosis Periférica
Neurofibromatosis de Recklinghausen



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