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Descriptor en español: Hiperinsulinismo Congénito
Descriptor hiperinsulinismo congénito
Término(s) alternativo(s) hipoglucemia con hiperinsulinemia persistente del lactante
hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia
hipoglucemia hiperinsulinémica persistente del lactante
Nota de alcance: HIPOGLUCEMIA familiar no transitoria, con defectos en la retroalimentación negativa de liberación de INSULINA regulada por GLUCOSA. Entre los fenotipos clínicos se incluyen: HIPOGLUCEMIA, HIPERINSULINEMIA, CRISIS CONVULSIVAS, COMA y, a menudo, gran PESO AL NACER. Existen diversos subtipos, el más común el tipo 1, que se asocia a mutaciones en los TRANSPORTADORES DE CASETE DE UNIÓN A ATP (subfamilia C, miembro 8).
Descriptor en inglés: Congenital Hyperinsulinism
Descriptor en portugués: Hiperinsulinismo Congênito
Descriptor en francés: Hyperinsulinisme congénital
Término(s) alternativo(s): Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente de la Lactancia
Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente del Lactante
Código(s) jeráquico(s): C06.689.150
C16.614.200
C18.452.394.968.250
C18.452.394.984.200
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D044903
Nota de alcance: HIPOGLUCEMIA familiar no transitoria con defectos en la retroalimentación negativa en la liberación de la INSULINA regulada por la GLUCOSA. Fenotipos clínicos incluyen HIPOGLUCEMIA; HIPERINSULINEMIA; CONVULSIONES; COMA y a menudo elevado PESO AL NACER. Varios subtipos existen con el más común, tipo 1, asociados con mutaciones en las TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP. (miembro 8 de la subfamilia C).
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Canales de Potasio de Rectificación Interna MeSH
Transportadoras de Casetes de Unión a ATP MeSH
Identificador de DeCS: 38055
ID del Descriptor: D044903
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2004
Fecha de entrada: 09/07/2003
Fecha de revisión: 08/07/2013
Hiperinsulinismo Congénito - Concepto preferido
UI del concepto M0446507
Nota de alcance HIPOGLUCEMIA familiar no transitoria con defectos en la retroalimentación negativa en la liberación de la INSULINA regulada por la GLUCOSA. Fenotipos clínicos incluyen HIPOGLUCEMIA; HIPERINSULINEMIA; CONVULSIONES; COMA y a menudo elevado PESO AL NACER. Varios subtipos existen con el más común, tipo 1, asociados con mutaciones en las TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP. (miembro 8 de la subfamilia C).
Término preferido Hiperinsulinismo Congénito
Término(s) alternativo(s) Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente de la Lactancia
Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente del Lactante



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