| Descriptor en español: |
Síndrome Rothmund-Thomson
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| Descriptor en inglés: | Rothmund-Thomson Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Rothmund-Thomson | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Rothmund-Thomson | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Poiquilodermia Congénita |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.131.831.775 C16.320.850.765 C16.614.760 C17.800.804.775 C17.800.827.775 C18.452.284.760 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011038 | ||||||
| Nota de alcance: | Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del CABELLO, UÑAS, DIENTE e HIPOGONADISMO. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 11468 | ||||||
| ID del Descriptor: | D011038 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 18/06/2015 |
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Síndrome Rothmund-Thomson
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0017095 |
| Nota de alcance | Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del CABELLO, UÑAS, DIENTE e HIPOGONADISMO. |
| Término preferido | Síndrome Rothmund-Thomson |
| Término(s) alternativo(s) |
Poiquilodermia Congénita |
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