Búsqueda
Descriptor en español: Síndrome Rothmund-Thomson
Descriptor en inglés: Rothmund-Thomson Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Rothmund-Thomson
Descriptor en francés: Syndrome de Rothmund-Thomson
Término(s) alternativo(s): Poiquilodermia Congénita
Código(s) jeráquico(s): C16.131.831.775
C16.320.850.765
C16.614.760
C17.800.804.775
C17.800.827.775
C18.452.284.760
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011038
Nota de alcance: Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del CABELLO, UÑAS, DIENTE e HIPOGONADISMO.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 11468
ID del Descriptor: D011038
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 18/06/2015
Síndrome Rothmund-Thomson - Concepto preferido
UI del concepto M0017095
Nota de alcance Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del CABELLO, UÑAS, DIENTE e HIPOGONADISMO.
Término preferido Síndrome Rothmund-Thomson
Término(s) alternativo(s) Poiquilodermia Congénita



Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH

Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.


Ir a la encuesta