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Descriptor en español: Coproporfiria Hereditaria
Descriptor coproporfiria hereditaria
Nota de alcance: Porfiria autosómica dominante debida a déficit de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el HÍGADO, la sexta enzima de la vía biosíntética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan concentraciones elevadas de precursores de la porfirina, ÁCIDO 5-AMINOLEVULÍNICO y COPROPORFIRINAS.Porfiria autosómica dominante debida a déficit de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el HÍGADO, la sexta enzima de la vía biosíntética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan concentraciones elevadas de precursores de la porfirina, ÁCIDO 5-AMINOLEVULÍNICO y COPROPORFIRINAS.
Descriptor en inglés: Coproporphyria, Hereditary
Descriptor en portugués: Coproporfiria Hereditária
Descriptor en francés: Coproporphyrie héréditaire
Código(s) jeráquico(s): C06.552.830.074
C16.320.850.742.074
C17.800.827.742.074
C18.452.811.400.074
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D046349
Nota de alcance: Porfiria dominante autosómica debido a una deficiencia de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el HÍGADO, la sexta enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de precursores de porfirina, 5-AMINOLEVULINATO SINTETASA y de COPROPORFIRINAS.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CN congénito
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 38624
ID del Descriptor: D046349
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Fecha de establecimiento: 01/01/2005
Fecha de entrada: 07/07/2004
Fecha de revisión: 08/06/2015
Coproporfiria Hereditaria - Concepto preferido
UI del concepto M0025971
Nota de alcance Porfiria dominante autosómica debido a una deficiencia de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el HÍGADO, la sexta enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de precursores de porfirina, 5-AMINOLEVULINATO SINTETASA y de COPROPORFIRINAS.
Término preferido Coproporfiria Hereditaria



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