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Descriptor en español: Porfiria Intermitente Aguda
Descriptor porfiria intermitente aguda
Término(s) alternativo(s) porfiria aguda intermitente
Nota de alcance: Forma de porfiria autosómica dominante debida a deficiencia de HIDROXIMETILBILANOSINTASA en el HÍGADO, la tercera enzima de la vía de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas son trastornos neurológicos potencialmente letales, recurrentes, DOLOR ABDOMINAL y elevación de la concentración de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO y PORFOBILINÓGENO en la orina.
Descriptor en inglés: Porphyria, Acute Intermittent
Descriptor en portugués: Porfiria Aguda Intermitente
Descriptor en francés: Porphyrie aigüe intermittente
Término(s) alternativo(s): Deficiencia de Hidroximetilbilano Sintasa
Deficiencia de Uroporfirinógeno Sintasa
Código(s) jeráquico(s): C06.552.830.150
C16.320.850.742.150
C17.800.827.742.150
C18.452.811.400.150
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017118
Nota de alcance: Porfiria autosómica dominante debida a deficit de la SINTASA HIDROXIMETILBILANO en el HIGADO, la tercera enzima de la vía biosintética de la 8-enzima del HEME. Las caracteristicas clínicas son alteraciones neurológicas recurrentes y que constituyen una amenaza para la vida, DOLOR ABDOMINAL y un nivel elevado de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO y de PORFOBILINÓGENO en orina.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Hidroximetilbilano Sintasa MeSH
Identificador de DeCS: 30609
ID del Descriptor: D017118
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1993
Fecha de entrada: 22/05/1992
Fecha de revisión: 05/06/2015
Porfiria Intermitente Aguda - Concepto preferido
UI del concepto M0026010
Nota de alcance Porfiria autosómica dominante debida a deficit de la SINTASA HIDROXIMETILBILANO en el HIGADO, la tercera enzima de la vía biosintética de la 8-enzima del HEME. Las caracteristicas clínicas son alteraciones neurológicas recurrentes y que constituyen una amenaza para la vida, DOLOR ABDOMINAL y un nivel elevado de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO y de PORFOBILINÓGENO en orina.
Término preferido Porfiria Intermitente Aguda
Deficiencia de Hidroximetilbilano Sintasa - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0536366
Término preferido Deficiencia de Hidroximetilbilano Sintasa
Término(s) alternativo(s) Deficiencia de Uroporfirinógeno Sintasa



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