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Descriptor en español: Protoporfiria Eritropoyética
Descriptor protoporfiria eritropoyética
Nota de alcance: Porfiria autosómica dominante debida a un déficit de FERROQUELATASA (hemosintetasa), tanto en el HÍGADO como en la MÉDULA ÓSEA, la última enzima en la cadena biosintética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas incluyen principalmente síntomas neurológicos, raramente lesiones cutáneas, y elevados niveles de protoporfirina y COPROPORFIRINAS en las heces.
Descriptor en inglés: Protoporphyria, Erythropoietic
Descriptor en portugués: Protoporfiria Eritropoética
Descriptor en francés: Protoporphyrie érythropoïétique
Código(s) jeráquico(s): C06.552.830.812
C16.320.850.742.812
C17.800.827.742.812
C18.452.811.400.812
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D046351
Nota de alcance: Porfiria autosómica dominante debida a deficiencia en el HÍGADO y en la MÉDULA ÓSEA de FERROQUELATASA (hemosintetasa), la última de las enzimas de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden principalmente síntomas neurológicos, con poca frecuencia lesiones cutáneas, y concentraciones elevadas de protoporfirina y COPROPORFIRINAS en las heces.
Nota de indización: no confunda con PORFIRIA ERITROPOYÉTICA
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Ferroquelatasa MeSH
Identificador de DeCS: 38626
ID del Descriptor: D046351
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2005
Fecha de entrada: 15/07/2004
Fecha de revisión: 08/06/2015
Protoporfiria Eritropoyética - Concepto preferido
UI del concepto M0026013
Nota de alcance Porfiria autosómica dominante debida a deficiencia en el HÍGADO y en la MÉDULA ÓSEA de FERROQUELATASA (hemosintetasa), la última de las enzimas de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden principalmente síntomas neurológicos, con poca frecuencia lesiones cutáneas, y concentraciones elevadas de protoporfirina y COPROPORFIRINAS en las heces.
Término preferido Protoporfiria Eritropoyética



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