| Descriptor en español: |
Síndrome de Nijmegen
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| Descriptor en inglés: | Nijmegen Breakage Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Quebra de Nijmegen | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome des cassures de Nijmegen | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome de Rotura de Nijmegen |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C18.452.284.600 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D049932 | ||||||
| Nota de alcance: | Síndrome de inestabilidad cromosómica que resulta de una respuesta defectuosa a roturas en el ADN bicatenario. Además de la característica FACIES y MICROCEFALIA, los pacientes presentan desde RADIOSENSIBILIDAD o inmunodeficiencia hasta un aumento del riesgo de cáncer y retraso del crecimiento. Las mutaciones causales se producen en el gen NBS1, localizado en el cromosoma 8q21. El gen NBS1 codifica la nibrina, la proteína reguladora clave del complejo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que reconoce e interviene en la respuesta celular al DAÑO del ADN causado por las RADIACIONES IONIZANTES. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 50513 | ||||||
| ID del Descriptor: | D049932 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2006 | ||||||
| Fecha de entrada: | 30/06/2005 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Nijmegen
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0471083 |
| Nota de alcance | Síndrome de inestabilidad cromosómica que resulta de una respuesta defectuosa a roturas en el ADN bicatenario. Además de la característica FACIES y MICROCEFALIA, los pacientes presentan desde RADIOSENSIBILIDAD o inmunodeficiencia hasta un aumento del riesgo de cáncer y retraso del crecimiento. Las mutaciones causales se producen en el gen NBS1, localizado en el cromosoma 8q21. El gen NBS1 codifica la nibrina, la proteína reguladora clave del complejo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que reconoce e interviene en la respuesta celular al DAÑO del ADN causado por las RADIACIONES IONIZANTES. |
| Término preferido | Síndrome de Nijmegen |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Rotura de Nijmegen |
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