| Descriptor en español: |
Síndrome de Bloom
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| Descriptor en inglés: | Bloom Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Bloom | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Bloom | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome de Bloom-Torre-Machacek |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.131.077.137 C16.320.798.313 C18.452.284.100 C20.673.795.313 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D001816 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por ERITEMA telangiectásico de la cara, fotosensibilidad, ENANISMO y otras anomalías, y una predisposición para el desarrollo de cáncer. El gen del síndrome de Bloom (BLM) codifica una helicasa del ADN similar a RecQ. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 1841 | ||||||
| ID del Descriptor: | D001816 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1982 | ||||||
| Fecha de entrada: | 23/02/1981 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Bloom
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0002734 |
| Nota de alcance | Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por ERITEMA telangiectásico de la cara, fotosensibilidad, ENANISMO y otras anomalías, y una predisposición para el desarrollo de cáncer. El gen del síndrome de Bloom (BLM) codifica una helicasa del ADN similar a RecQ. |
| Término preferido | Síndrome de Bloom |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Bloom-Torre-Machacek |
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