| Descriptor en español: |
Anemia de Fanconi
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| Descriptor en inglés: | Fanconi Anemia | ||||
| Descriptor en portugués: | Anemia de Fanconi | ||||
| Descriptor en francés: | Anémie de Fanconi | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C15.378.050.085.080.280 C15.378.190.223.500.500.280 C16.320.077.280 C18.452.284.280 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005199 | ||||
| Nota de alcance: | Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004). |
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| Nota de indización: | no confunda con SÍNDROME DE FANCONI, una disfunción de los túbulos renales proximales |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 5303 | ||||
| ID del Descriptor: | D005199 | ||||
| Clasificación de la NLM: | WH 175 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||
| Fecha de entrada: | 11/11/1974 | ||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Anemia de Fanconi
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0008227 |
| Nota de alcance | Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004). |
| Término preferido | Anemia de Fanconi |
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