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Descriptor en español: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada a X
Descriptor distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X
Término(s) alternativo(s) DMED1
XMPMA
distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 1
distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 1, ligada al cromosoma X
distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 6
distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 6, ligada al cromosoma X
distrofia muscular escapuloperoneal benigna con contracturas precoces
distrofia muscular escapuloperoneal benigna con contracturas tempranas
emerinopatía
miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural
síndrome escapuloperoneal ligado al cromosoma X
Nota de alcance: Distrofia muscular de Emery-Dreifuss asociada a mutaciones en la emerina (gen EMD) o en la proteína 1 de cuatro dominios y medio LIM (gen FHL1), ambos ubicados en el cromosoma X.
Descriptor en inglés: X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
Descriptor en portugués: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X
Descriptor en francés: Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
Término(s) alternativo(s): Distrofia Muscular Escapuloperoneal Benigna con Contracturas Precoces
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1 Ligada a X
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6 Ligada a X
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada al Cromosoma X
EDMD1
Emerinopatía
Miopatía Ligada a X con Atrofia del Músculo Postural
Síndrome Escapuloperoneal Ligado a X
XMPMA
Código(s) jeráquico(s): C05.651.534.500.350.500
C10.668.491.175.500.350.500
C16.320.322.625.500
C16.320.577.350.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000083143
Nota de alcance: Distrofia muscular de Emery-Dreifuss asociada con mutaciones en la emerina (gen EMD) o four and a half LIM domains 1 (gen FHL1), ambos ubicados en el cromosoma X.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 59572
ID del Descriptor: D000083143
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2021
Fecha de entrada: 07/07/2020
Fecha de revisión: 28/02/2020
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada a X - Más estrecho
UI del concepto M0335586
Nota de alcance Distrofia muscular de Emery-Dreifuss asociada con mutaciones en la emerina (gen EMD) o four and a half LIM domains 1 (gen FHL1), ambos ubicados en el cromosoma X.
Término preferido Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada a X
Término(s) alternativo(s) Distrofia Muscular Escapuloperoneal Benigna con Contracturas Precoces
Síndrome Escapuloperoneal Ligado a X
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1 - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M000678758
Término preferido Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1
Término(s) alternativo(s) Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1 Ligada a X
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada al Cromosoma X
EDMD1
Emerinopatía
Miopatía Ligada a X con Atrofia del Músculo Postural - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0567780
Término preferido Miopatía Ligada a X con Atrofia del Músculo Postural
Término(s) alternativo(s) XMPMA
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6 Ligada a X - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0567891
Término preferido Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 6 Ligada a X



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