| Descriptor en español: |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss | ||||||
| Descriptor en portugués: | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss | ||||||
| Descriptor en francés: | Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome de Emery-Dreifus |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C05.651.534.500.350 C10.668.491.175.500.350 C16.320.322.625 C16.320.577.350 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020389 | ||||||
| Nota de alcance: | Grupo heterogéneo de distrofia muscular hereditaria, sin implicación del sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDAD MUSCULAR, CONTRACTURA de los codos, TENDÓN DE AQUILES y músculos cervicales posteriores; con o sin manifestaciones cardíacas. Hay distintos patrones hereditarios (PATRÓN DE HERENCIA)incluido el ligado al X (CROMOSOMA X), mutaciones genéticas autosómicas dominantes (para el tipo asociado a LMNA ver DISTROFIA MUSCULAR AUTOSÓMICA EMERY-DREIFUSS ) y autosómicas recesivas. |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VI virología |
||||||
| Identificador de DeCS: | 34191 | ||||||
| ID del Descriptor: | D020389 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 08/11/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 21/02/2020 |
|
|
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0328183 |
| Nota de alcance | Grupo heterogéneo de distrofia muscular hereditaria, sin implicación del sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDAD MUSCULAR, CONTRACTURA de los codos, TENDÓN DE AQUILES y músculos cervicales posteriores; con o sin manifestaciones cardíacas. Hay distintos patrones hereditarios (PATRÓN DE HERENCIA)incluido el ligado al X (CROMOSOMA X), mutaciones genéticas autosómicas dominantes (para el tipo asociado a LMNA ver DISTROFIA MUSCULAR AUTOSÓMICA EMERY-DREIFUSS ) y autosómicas recesivas. |
| Término preferido | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Emery-Dreifus |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
