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Descriptor en español: Displasias Dérmicas Faciales Focales
Descriptor displasias dérmicas faciales focales
Término(s) alternativo(s) DDFF de tipo 1
DDFF de tipo 2
DDFF de tipo 3
DDFF de tipo 4
aplasia congénita bitemporal del cutis
displasia dérmica facial focal 1
displasia dérmica facial focal 2
displasia dérmica facial focal 3
displasia dérmica facial focal 4
displasia dérmica facial focal de tipo 1
displasia dérmica facial focal de tipo 2
displasia dérmica facial focal de tipo 4
displasia dérmica facial focal de tipo II
displasias ectodérmicas faciales
nevos aplásicos simétricos hereditarios de las sienes
síndrome de Brauer
síndrome de Brauer-Setleis
síndrome de Setleis
síndrome de marcas bitemporales por fórceps
Nota de alcance: Grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por lesiones atróficas de tipo cicatricial en la región de la sien, incluida la zona preauricular. La ubicación de los defectos de la piel probablemente está relacionada con defectos en la fusión de las prominencias faciales embrionarias durante el desarrollo de la cara. La displasia dérmica facial focal (DDFF) generalmente se divide en cuatro subtipos según la ubicación de las lesiones y el patrón hereditario: DDFF1 (síndrome de Brauer), DDFF2 (síndrome de Brauer-Setleis), DDFF3 (síndrome de Setleis) y DDFF4. La DDFF 3 y 4 se asocia a mutaciones en la proteína TWIST2 y/o en CYP26C1 (ver FAMILIA CYP26).
Descriptor en inglés: Focal Facial Dermal Dysplasias
Descriptor en portugués: Displasias Dérmicas Faciais Focais
Descriptor en francés: Dysplasies dermiques faciales focales
Término(s) alternativo(s): Aplasia de Cutis Congénita Bitemporal
DDFF de Tipo 3
DDFF de Tipo 4
Displasia Dérmica Facial Focal 1
Displasia Dérmica Facial Focal 2
Displasia Dérmica Facial Focal 3
Displasia Dérmica Facial Focal 4
Displasia Dérmica Facial Focal Tipo 1
Displasia Dérmica Facial Focal Tipo 2
Displasia Dérmica Facial Focal Tipo 4
Displasia Dérmica Facial Focal de Tipo II
Displasias Ectodérmicas Faciales
FFDD de Tipo 1
FFDD de Tipo 2
Nevos Aplásticos Simétricos Hereditarios de las Sienes
Síndrome de Brauer
Síndrome de Brauer-Setleis
Síndrome de Setleis
Síndrome de las Marcas de Fórceps Bitemporales
Código(s) jeráquico(s): C16.131.077.350.568
C16.131.831.350.568
C16.320.850.250.568
C17.800.804.350.568
C17.800.827.250.568
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000090303
Nota de alcance: Grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por lesiones atróficas en forma de cicatriz en la región de la sien de la cabeza, incluida la zona preauricular. La ubicación de los defectos de la piel probablemente esté relacionada con defectos en la fusión de las prominencias faciales embrionarias durante el desarrollo de la cara. La displasia dérmica facial focal (FFDD) generalmente se divide en cuatro subtipos según la ubicación de las lesiones y el patrón de herencia: FFDD1 (síndrome de Brauer); FFDD2 (síndrome de Brauer-Setleis); FFDD3 (síndrome de Setleis); y FFDD4. Las mutaciones en la proteína TWIST 2 y/o CYP26C1 (ver FAMILIA 26 DEL CITOCROMO P450) están asociadas con FFDD3 y 4.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 59791
ID del Descriptor: D000090303
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Fecha de establecimiento: 01/01/2022
Fecha de entrada: 09/07/2021
Fecha de revisión: 10/05/2021
Displasias Dérmicas Faciales Focales - Concepto preferido
UI del concepto M000746045
Nota de alcance Grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por lesiones atróficas en forma de cicatriz en la región de la sien de la cabeza, incluida la zona preauricular. La ubicación de los defectos de la piel probablemente esté relacionada con defectos en la fusión de las prominencias faciales embrionarias durante el desarrollo de la cara. La displasia dérmica facial focal (FFDD) generalmente se divide en cuatro subtipos según la ubicación de las lesiones y el patrón de herencia: FFDD1 (síndrome de Brauer); FFDD2 (síndrome de Brauer-Setleis); FFDD3 (síndrome de Setleis); y FFDD4. Las mutaciones en la proteína TWIST 2 y/o CYP26C1 (ver FAMILIA 26 DEL CITOCROMO P450) están asociadas con FFDD3 y 4.
Término preferido Displasias Dérmicas Faciales Focales
Término(s) alternativo(s) Displasias Ectodérmicas Faciales
Displasia Dérmica Facial Focal 3 - Más estrecho
UI del concepto M000746067
Término preferido Displasia Dérmica Facial Focal 3
Término(s) alternativo(s) DDFF de Tipo 3
Síndrome de Setleis
Displasia Dérmica Facial Focal 1 - Más estrecho
UI del concepto M000746065
Término preferido Displasia Dérmica Facial Focal 1
Término(s) alternativo(s) Aplasia de Cutis Congénita Bitemporal
Displasia Dérmica Facial Focal Tipo 1
FFDD de Tipo 1
Nevos Aplásticos Simétricos Hereditarios de las Sienes
Síndrome de Brauer
Displasia Dérmica Facial Focal 2 - Más estrecho
UI del concepto M000746066
Término preferido Displasia Dérmica Facial Focal 2
Término(s) alternativo(s) Displasia Dérmica Facial Focal Tipo 2
Displasia Dérmica Facial Focal de Tipo II
FFDD de Tipo 2
Síndrome de Brauer-Setleis
Síndrome de las Marcas de Fórceps Bitemporales
Displasia Dérmica Facial Focal 4 - Más estrecho
UI del concepto M000746068
Término preferido Displasia Dérmica Facial Focal 4
Término(s) alternativo(s) DDFF de Tipo 4
Displasia Dérmica Facial Focal Tipo 4



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